المعلومات التي ترمز لجميع البروتينات في الجسم مكتوبة في الحمض النووي للخلية. فقط 4 أنواع من القواعد النووية - ومجموعات لا حصر لها من الأحماض الأمينية. تأكدت الطبيعة من أن كل فشل لم يكن حرجًا وجعلت الشفرة الجينية زائدة عن الحاجة. لكن في بعض الأحيان لا يزال التشويه يتسلل. إنها تسمى الطفرة. هذا انتهاك في تسجيل كود DNA.
مفيد - نادر
معظم هذه التشوهات (أكثر من 99٪) سلبية بالنسبة للكائن الحي ، مما يجعل نظرية التطور غير مقبولة. نسبة الواحد في المائة المتبقية غير قادرة على توفير ميزة ، حيث لا يعطي كل كائن حي متحور ذرية. في الواقع ، في الطبيعة ، ليس لكل شخص الحق في الإنجاب. تحدث طفرة الخلايا في كثير من الأحيان عند الذكور - ويموت الذكور ، كما تعلم ، في كثير من الأحيان في الطبيعة دون أن ينجبوا ذرية.
اللوم على النساء
لكن الرجل استثناء. في جنسنا البشري ، غالبًا ما يتم تشغيل عملية الطفرة من خلال السلوك غير المسؤول للإناث. التدخين ، والكحول ، والمخدرات ، والأمراض المنقولة بالاتصال الجنسي - ومحدودية كمية البيض التي تتأثر سلبًا.التعرض منذ الطفولة المبكرة. إذا كانت هناك جرعة آمنة من الكحول للرجال ، فحتى الزجاج الصغير يمكن أن يثير انتهاكات للتكوين السليم للبيض بالنسبة للنساء. بينما تتمتع المرأة الأوروبية بالحرية ، تمتنع المرأة العربية عن التصويت - وتلد أطفالاً أصحاء.
خطأ إملائي
الطفرة هي تغيير دائم في الحمض النووي. يمكن أن يؤثر على منطقة صغيرة أو كتلة كاملة في الكروموسوم. ولكن حتى الحد الأدنى من الاضطراب يغير شفرة الحمض النووي ، مما يجبر على تخليق أحماض أمينية مختلفة تمامًا - وبالتالي ، فإن البروتين الكامل المشفر بواسطة هذا الموقع سيكون غير نشط.
ثلاثة أنواع
الطفرة هي انتهاك لأحد الأنواع - إما وراثية ، أو طفرة دي نوفو ، أو طفرة محلية. في الحالة الأولى ، هذه أمراض وراثية. في الثانية - انتهاك على مستوى الحيوانات المنوية أو البويضة ، وكذلك عواقب التعرض لعوامل خطرة بعد الإخصاب. العوامل الخطرة ليست فقط عادات سيئة ، ولكن أيضًا الظروف البيئية غير المواتية (بما في ذلك الإشعاع). طفرة دي نوفو هي اضطراب في جميع خلايا الجسم ، لأنها تنشأ من مصدر غير طبيعي. في الحالة الثالثة ، لا تحدث طفرة موضعية أو جسدية في المراحل المبكرة ولا تؤثر على جميع خلايا الجسم ، مع وجود درجة عالية من الاحتمال أنها لا تنتقل إلى النسل ، على عكس النوعين الأول والثاني من اضطرابات
إذا ظهرت مشاكل في المراحل المبكرة من الحمل ، يحدث اضطراب الفسيفساء. في هذه الحالة ، تكون بعض الخلاياتتأثر بالمرض ، والبعض لا. مع هذا النوع ، هناك احتمال كبير أن يولد الطفل حياً. لا يمكن رؤية معظم الاضطرابات الوراثية ، لأنه غالبًا ما تحدث حالات إجهاض في هذه الحالة. الأم في كثير من الأحيان لا تلاحظ الحمل ، يبدو أنها تأخرت في الدورة الشهرية. إذا كانت الطفرة غير ضارة وتحدث بشكل متكرر ، فإنها تسمى تعدد الأشكال. هذه هي الطريقة التي نشأت بها أنواع الدم وألوان القزحية. ومع ذلك ، فإن تعدد الأشكال قد يزيد من احتمالية الإصابة ببعض الأمراض.