الوراثة والتنوع في الحياة البرية موجودان بفضل الكروموسومات والجينات وحمض الديوكسيريبونوكليك (DNA). يتم تخزين المعلومات الجينية ونقلها في شكل سلسلة من النيوكليوتيدات في الحمض النووي. ما هو دور الجينات في هذه الظاهرة؟ ما هو الكروموسوم من حيث انتقال الصفات الوراثية؟ تسمح لنا الإجابات على هذه الأسئلة بفهم مبادئ الترميز والتنوع الجيني على كوكبنا. من نواحٍ عديدة ، يعتمد ذلك على عدد الكروموسومات المضمنة في المجموعة ، وعلى إعادة تركيب هذه الهياكل.
من تاريخ اكتشاف "جسيمات الوراثة"
بدراسة خلايا النباتات والحيوانات تحت المجهر ، لفت العديد من علماء النبات وعلماء الحيوان في منتصف القرن التاسع عشر الانتباه إلى أنحف الخيوط وأصغر الهياكل الحلقية في النواة. في كثير من الأحيان ، يُطلق على عالم التشريح الألماني والتر فليمنج اسم مكتشف الكروموسومات. كان هو الذي استخدم أصباغ الأنيلين لمعالجة الهياكل النووية. أطلق فليمنج على المادة المكتشفة اسم "الكروماتين" لقدرتها على التلطخ. مصطلح "الكروموسومات" صاغه هاينريش فالدير في عام 1888.
في نفس الوقت مع Flemming ، كنت أبحث عن إجابة لسؤال ما هوكروموسوم ، البلجيكي إدوارد فان بينيدن. قبل ذلك بقليل ، أجرى عالما الأحياء الألمانيان ثيودور بوفيري وإدوارد ستراسبيرغر سلسلة من التجارب التي تثبت خصوصية الكروموسومات ، وثبات عددها في أنواع مختلفة من الكائنات الحية.
المتطلبات الأساسية لنظرية الكروموسوم في الوراثة
اكتشف الباحث الأمريكي والتر ساتون عدد الكروموسومات الموجودة في نواة الخلية. اعتبر العالم هذه الهياكل حاملة لوحدات الوراثة ، وهي علامات على كائن حي. اكتشف ساتون أن الكروموسومات تتكون من جينات تنقل الخصائص والوظائف من الآباء إلى الأبناء. قدم عالم الوراثة في منشوراته أوصافًا لأزواج الكروموسومات ، وحركتها في عملية انقسام نواة الخلية.
بغض النظر عن الزميل الأمريكي ، قاد ثيودور بوفيري العمل في نفس الاتجاه. درس الباحثان في كتاباتهما قضايا انتقال الصفات الوراثية ، وصاغوا الأحكام الرئيسية لدور الكروموسومات (1902-1903). حدث مزيد من التطوير لنظرية بوفيري-ساتون في مختبر توماس مورغان الحائز على جائزة نوبل. أنشأ عالم الأحياء الأمريكي المتميز ومساعديه عددًا من الانتظامات في وضع الجينات في الكروموسوم ، وطوروا قاعدة خلوية تشرح آلية قوانين جريجور مندل ، الأب المؤسس لعلم الوراثة.
كروموسومات في الخلية
بدأت دراسة تركيب الكروموسومات بعد اكتشافها ووصفها في القرن التاسع عشر. تم العثور على هذه الأجسام والخيوط في كائنات بدائية النواة (غير نووية) وخلايا حقيقية النواة (في النوى). الدراسة تحتمكّن المجهر من تحديد ماهية الكروموسوم من وجهة نظر مورفولوجية. هذا جسم متحرك يشبه الخيط ، ويمكن تمييزه خلال مراحل معينة من دورة الخلية. في الطور البيني ، يشغل الكروماتين الحجم الكامل للنواة. في فترات أخرى ، يمكن تمييز الكروموسومات على شكل كروماتيدات أو كروماتيدات.
يمكن رؤية هذه التكوينات بشكل أفضل أثناء انقسامات الخلايا - الانقسام أو الانقسام الاختزالي. في الخلايا حقيقية النواة ، غالبًا ما يتم ملاحظة الكروموسومات الخطية الكبيرة. هم أصغر في بدائيات النوى ، على الرغم من وجود استثناءات. تحتوي الخلايا غالبًا على أكثر من نوع واحد من الكروموسوم ، على سبيل المثال ، تمتلك الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء "جزيئات وراثية" صغيرة خاصة بها.
أشكال الكروموسومات
يحتوي كل كروموسوم على بنية فردية ، ويختلف عن ميزات التلوين الأخرى. عند دراسة علم التشكل ، من المهم تحديد موضع السنترومير وطول ووضع الذراعين بالنسبة للانقباض. عادة ما تتضمن مجموعة الكروموسومات الأشكال التالية:
- متري ، أو أذرع متساوية ، والتي تتميز بموقع متوسط للوسط ؛
- أذرع تحت المركز ، أو أذرع غير متكافئة (يتم تحويل الانقباض نحو أحد التيلوميرات) ؛
- acrocentric ، أو على شكل قضيب ، يوجد فيها السنترومير تقريبًا في نهاية الكروموسوم ؛
- نقطة ذات شكل يصعب تحديده.
وظائف الكروموسوم
تتكون الكروموسومات من الجينات - الوحدات الوظيفية للوراثة. التيلوميرات هي نهايات أذرع الكروموسوم. هذه العناصر المتخصصة تعمل على الحماية من الضرر والوقايةالشظايا الشظايا. يؤدي السنترومير مهامه عندما تتضاعف الكروموسومات. لديها kinetochore ، يتم إرفاق هياكل مغزل الانشطار به. كل زوج من الكروموسومات فردي في موقع السنترومير. تعمل ألياف المغزل المنقسمة بطريقة يترك فيها كروموسوم واحد الخلايا الوليدة ، وليس كليهما. يتم توفير المضاعفة المنتظمة في عملية التقسيم من خلال نقاط أصل النسخ المتماثل. يبدأ تكرار كل كروموسوم في وقت واحد في عدة نقاط من هذا القبيل ، مما يسرع بشكل كبير عملية الانقسام بأكملها.
دور DNA و RNA
كان من الممكن معرفة ماهية الكروموسوم ، والوظيفة التي يؤديها هذا الهيكل النووي بعد دراسة تركيبته الكيميائية الحيوية وخصائصه. في الخلايا حقيقية النواة ، تتكون الكروموسومات النووية من مادة مكثفة - الكروماتين. وبحسب التحليل فهو يحتوي على مواد عضوية عالية الجزيئية:
- deoxyribonucleic acid (DNA) ؛
- الحمض النووي الريبي (RNA) ؛
- بروتينات هيستون.
تشارك الأحماض النووية بشكل مباشر في التخليق الحيوي للأحماض الأمينية والبروتينات ، وتضمن انتقال السمات الوراثية من جيل إلى جيل. يوجد الحمض النووي في نواة خلية حقيقية النواة ، ويتركز الحمض النووي الريبي في السيتوبلازم.
الجينات
أظهر تحليل حيود الأشعة السينية أن الحمض النووي يشكل حلزونًا مزدوجًا ، تتكون سلاسله من نيوكليوتيدات. وهي عبارة عن كربوهيدرات ديوكسيريبوز ، ومجموعة فوسفات ، وواحدة من أربع قواعد نيتروجينية:
- أ- الأدينين.
- G - الجوانين.
- T - الثايمين.
- C - السيتوزين.
شرائح خيوط البروتين النووي الحلزونية غير المؤكدة هي جينات تحمل معلومات مشفرة حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات أو الحمض النووي الريبي. أثناء التكاثر ، تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء على شكل أليلات جينية. يحددون أداء ونمو وتطور كائن حي معين. وفقًا لعدد من الباحثين ، تؤدي أقسام الحمض النووي التي لا تشفر عديد الببتيدات وظائف تنظيمية. يمكن أن يحتوي الجينوم البشري على ما يصل إلى 30000 جين.
مجموعة الكروموسومات
العدد الإجمالي للكروموسومات وخصائصها - سمة مميزة للأنواع. في ذباب الفاكهة ، يبلغ عددها 8 ، في الرئيسيات - 48 ، في البشر - 46. هذا العدد ثابت بالنسبة لخلايا الكائنات الحية التي تنتمي إلى نفس النوع. لجميع حقيقيات النوى ، هناك مفهوم "الكروموسومات ثنائية الصبغيات". هذه مجموعة كاملة ، أو 2n ، على عكس العدد الفردي - نصف العدد (ن).
الكروموسومات في زوج واحد متجانسة ، متطابقة في الشكل والبنية وموقع السنتروميرات وعناصر أخرى. المتماثلات لها سماتها المميزة التي تميزها عن الكروموسومات الأخرى في المجموعة. يسمح لك التلوين باستخدام الأصباغ الأساسية بالنظر في السمات المميزة لكل زوج ودراسة هذه السمات. توجد مجموعة الكروموسومات ثنائية الصبغيات في الخلايا الجسدية ، بينما توجد المجموعة أحادية الصيغة الصبغية في الجنس (ما يسمى الأمشاج). في الثدييات والكائنات الحية الأخرى ذات الجنس الذكري غير المتجانسة ، يتم تكوين نوعين من الكروموسومات الجنسية: الكروموسوم X والكروموسوم Y. لدى الذكورمجموعة XY ، إناث - XX.
مجموعة كروموسوم بشري
تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 كروموسوم. تم دمج كل منهم في 23 زوجًا تشكل المجموعة. هناك نوعان من الكروموسومات: الصبغيات الجسدية والكروموسومات الجنسية. النموذج الأول 22 زوجًا - مشترك بين النساء والرجال. الزوج الثالث والعشرون يختلف عنهم - الكروموسومات الجنسية ، وهي غير متجانسة في خلايا الجسم الذكري.
الصفات الجينية مرتبطة بالجنس. تنتقل عن طريق كروموسوم Y و X في الرجال ، واثنان من Xs في النساء. تحتوي الجسيمات الذاتية على بقية المعلومات حول السمات الوراثية. هناك تقنيات تسمح لك بإضفاء الطابع الفردي على جميع الأزواج الـ 23. يمكن تمييزها جيدًا في الرسومات عند رسمها بلون معين. من الملاحظ أن الكروموسوم الثاني والعشرين في الجينوم البشري هو الأصغر. يبلغ طول حمضه النووي الممتد 1.5 سم ويحتوي على 48 مليون زوج قاعدي. تقوم بروتينات هيستون الخاصة من تكوين الكروماتين بالضغط ، وبعد ذلك يشغل الخيط مساحة أقل بآلاف المرات في نواة الخلية. تحت المجهر الإلكتروني ، تشبه الهستونات الموجودة في نواة الطور البيني خرزات معلقة على خيط من الحمض النووي.
الأمراض الوراثية
هناك أكثر من 3 آلاف مرض وراثي بمختلف أنواعه ، ناتج عن تلف وتشوهات في الكروموسومات. متلازمة داون هي واحدة منها. يتميز الطفل المصاب بمثل هذا المرض الوراثي بتأخر في النمو العقلي والبدني. مع التليف الكيسي ، هناك خلل في وظائف غدد الإفراز الخارجية. يؤدي الانتهاك إلى مشاكل في التعرق والإفراز والتراكممخاط في الجسم. يصعّب عمل الرئتين ويمكن أن يؤدي إلى الاختناق والوفاة.
انتهاك رؤية الألوان - عمى الألوان - مناعة لأجزاء معينة من طيف الألوان. يؤدي الهيموفيليا إلى إضعاف تخثر الدم. عدم تحمل اللاكتوز يمنع جسم الإنسان من امتصاص سكر الحليب. في مكاتب تنظيم الأسرة ، يمكنك معرفة الاستعداد لمرض وراثي معين. في المراكز الطبية الكبيرة يمكن الخضوع للفحص والعلاج المناسبين
العلاج الجيني هو اتجاه من اتجاهات الطب الحديث ، لمعرفة السبب الجيني للأمراض الوراثية والقضاء عليها. باستخدام أحدث الطرق ، يتم إدخال الجينات الطبيعية في الخلايا المرضية بدلاً من الخلايا المضطربة. في هذه الحالة لا يخفف الأطباء المريض من الأعراض بل من الأسباب التي تسببت في المرض. يتم إجراء تصحيح الخلايا الجسدية فقط ، ولم يتم تطبيق طرق العلاج الجيني بعد بشكل جماعي فيما يتعلق بالخلايا الجرثومية.
