موضوع البحث الجيني ظاهرة الوراثة والتنوع. العالم الأمريكي T-X. ابتكر مورغان نظرية الكروموسوم للوراثة ، مما يثبت أن كل نوع بيولوجي يمكن تمييزه بنمط نووي معين ، والذي يحتوي على أنواع من الكروموسومات مثل الجسدية والجنس. يتم تمثيل الأخير من قبل زوج منفصل ، يختلف في الأفراد الذكور والإناث. في هذه المقالة سوف ندرس تركيب كروموسومات الأنثى والذكور وكيف تختلف عن بعضها البعض.
ما هو النمط النووي؟
تتميز كل خلية تحتوي على نواة بعدد معين من الكروموسومات. يطلق عليه النمط النووي. في الأنواع البيولوجية المختلفة ، يكون وجود الوحدات الهيكلية للوراثة محددًا بدقة ، على سبيل المثال ، النمط النووي البشري هو 46 كروموسوم ، الشمبانزي - 48 ، جراد البحر - 112. يختلف هيكلها وحجمها وشكلها في الأفراد ،المتعلقة بأنواع منهجية مختلفة.
يسمى عدد الكروموسومات في خلية الجسم بالمجموعة ثنائية الصبغيات. إنها مميزة للأعضاء والأنسجة الجسدية. إذا تغير النمط النووي نتيجة للطفرات (على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، يكون عدد الكروموسومات 47 ، 48) ، فإن هؤلاء الأفراد قد قللوا من الخصوبة وفي معظم الحالات يعانون من العقم. مرض وراثي آخر مرتبط بالكروموسومات الجنسية هو متلازمة تيرنر شيريشيفسكي. يحدث عند النساء اللائي ليس لديهن 46 كروموسومًا ولكن 45 كروموسومًا في النمط النووي. هذا يعني أنه في الزوج الجنسي لا يوجد كروموسومان x ، ولكن يوجد كروموسوم واحد فقط. من الناحية الظاهرية ، يتجلى هذا في تخلف الغدد التناسلية ، والخصائص الجنسية الثانوية الخفيفة والعقم.
الكروموسومات الجسدية والجنسية
تختلف في الشكل وفي مجموعة الجينات التي يتكون منها تكوينها. تعد الكروموسومات الذكرية للإنسان والثدييات جزءًا من زوج الجنس غير المتجانسة XY ، مما يضمن تطوير كل من الخصائص الجنسية الذكرية الأولية والثانوية.
في ذكور الطيور ، يحتوي الزوج الجنسي على اثنين من الكروموسومات الذكورية ZZ متطابقة ويسمى متجانسة. على عكس الكروموسومات التي تحدد جنس الكائن الحي ، يحتوي النمط النووي على هياكل وراثية متطابقة في كل من الذكور والإناث. يطلق عليهم اسم autosomes. يوجد 22 زوجًا في النمط النووي البشري. تشكل الكروموسومات الجنسية للذكور والإناث الزوج 23 ، لذلك يمكن تمثيل النمط النووي للرجل كصيغة عامة: 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية + XY ، والنساء - 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية +XX.
الانقسام الاختزالي
يحدث تكوين الخلايا الجرثومية - الأمشاج ، التي يتم فيها اندماج الزيجوت ، في الغدد الجنسية: الخصيتين والمبايض. يتم إجراء الانقسام الاختزالي في أنسجتها - عملية انقسام الخلية ، مما يؤدي إلى تكوين الأمشاج التي تحتوي على مجموعة أحادية الصبغيات من الكروموسومات.
يؤدي تكوين البويضات في المبايض إلى نضوج نوع واحد فقط من البويضات: 22 جسمية + X ، ويضمن تكوين الحيوانات المنوية نضوج نوعين من البيوض: 22 جسمًا جسميًا + X أو 22 جسمًا جسميًا + Y. يتم تحديد جنس الجنين في وقت اندماج البويضة والحيوانات المنوية ويعتمد على النمط النووي للحيوانات المنوية.
آلية الكروموسومات وتحديد الجنس
لقد درسنا بالفعل في أي نقطة يتم تحديد جنس الشخص - في وقت الإخصاب ، وهذا يعتمد على مجموعة الكروموسومات في الحيوانات المنوية. في الحيوانات الأخرى ، يختلف ممثلو الجنسين في عدد الكروموسومات. على سبيل المثال ، في الديدان البحرية ، الحشرات ، الجنادب ، في المجموعة ثنائية الصبغيات للذكور ، يوجد كروموسوم واحد فقط من الزوج الجنسي ، وفي الإناث ، كلاهما. لذلك ، يمكن التعبير عن مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية لذكر الدودة البحرية atsirocanthus بالصيغ: 5 كروموسومات + 0 أو 5 كروموسومات + x ، والإناث لديها مجموعة واحدة فقط من 5 كروموسومات + x في البيض.
ما الذي يؤثر على إزدواج الشكل الجنسي؟
إلى جانب الكروموسومات ، هناك طرق أخرى لتحديد الجنس. في بعض اللافقاريات - الدوارات والديدان متعددة الأشواك - يتم تحديد الجنس حتى قبل اندماج الأمشاج - الإخصاب ، ونتيجة لذلك تتشكل الكروموسومات الذكرية والأنثويةأزواج متماثلون. تشكل إناث الفصيلة البحرية - dinophyllus في عملية تكوين البويضات بيضًا من نوعين. الأول - صغير ، مستنفد في صفار - يتطور الذكور منهم. البعض الآخر - كبير ، مع إمداد كبير من العناصر الغذائية - يخدم نمو الإناث. في نحل العسل - الحشرات من سلسلة غشائيات الأجنحة - تنتج الإناث نوعين من البيض: ثنائي الصبغيات وأحادي الصيغة الصبغية. من البويضات غير المخصبة ، يتطور الذكور - ذكور ، ومن إناث مخصبة ، وهي نحل عاملة.
الهرمونات وتأثيرها على تكوين الجنس
عند البشر ، تنتج الغدد الذكرية - الخصيتان - هرمونات جنسية من سلسلة التستوستيرون. أنها تؤثر على كل من تطور الخصائص الجنسية الأولية (التركيب التشريحي للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية) ، وخصائص علم وظائف الأعضاء. تحت تأثير هرمون التستوستيرون ، تتشكل الخصائص الجنسية الثانوية - هيكل الهيكل العظمي ، وخصائص الشكل ، وشعر الجسم ، وجرس الصوت ، وهيكل الحنجرة. في جسم المرأة ، لا ينتج المبيض الخلايا الجنسية فحسب ، بل ينتج أيضًا هرمونات ، وهي غدد ذات إفرازات مختلطة. الهرمونات الجنسية ، مثل الاستراديول والبروجسترون والإستروجين ، تعزز نمو الأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية ، وشعر الجسم من النوع الأنثوي ، وتنظم الدورة الشهرية وسير الحمل.
في بعض الفقاريات والأسماك والحلقيات والبرمائيات ، تؤثر المواد النشطة بيولوجيًا التي تنتجها الغدد التناسلية بشدة على تطور الخصائص والأنواع الجنسية الأولية والثانويةليس للكروموسومات مثل هذا التأثير الكبير على تكوين الجنس. على سبيل المثال ، تتوقف يرقات متعددة الأشواك البحرية - بونيليا - تحت تأثير الهرمونات الجنسية الأنثوية عن نموها (أحجام 1-3 مم) وتصبح ذكورًا قزمًا. إنهم يعيشون في الجهاز التناسلي للإناث ، التي يصل طول جسمها إلى متر واحد. في الأسماك الأنظف ، يحتفظ الذكور بالحريم لعدة إناث. الإناث ، بالإضافة إلى المبايض ، لديهن أساسيات الخصيتين. بمجرد وفاة الذكر ، تتولى إحدى إناث الحريم وظيفته (تبدأ الغدد التناسلية الذكرية التي تنتج الهرمونات الجنسية في التطور بنشاط في جسدها).
تنظيم النوع
في علم الوراثة البشرية ، يتم تنفيذه من خلال قاعدتين: الأولى تحدد اعتماد تطور الغدد التناسلية البدائية على إفراز هرمون التستوستيرون وهرمون MIS. تشير القاعدة الثانية إلى الدور الحصري الذي يلعبه كروموسوم Y. يتطور الجنس الذكري وجميع الخصائص التشريحية والفسيولوجية المقابلة له تحت تأثير الجينات الموجودة على الكروموسوم Y. يُطلق على الترابط والاعتماد بين القاعدتين في علم الوراثة البشري مبدأ النمو: في جنين ثنائي الميول الجنسية (أي وجود أساسيات الغدد الأنثوية - قناة مولر والغدد التناسلية الذكرية - قناة ولفيان) ، التمايز بين تعتمد المناسل الجنينية على وجود أو عدم وجود كروموسوم Y في النمط النووي.
معلومات وراثية عن كروموسوم Y
البحث الذي أجراه علماء الجينات ، ولا سيما T-X. مورجان ، وجد أن التركيب الجيني للكروموسومات X و Y في البشر والثدييات ليس هو نفسه. لا تحتوي الكروموسومات الذكرية في البشر على بعض الأليلات ،موجود على الكروموسوم X. ومع ذلك ، تحتوي مجموعة الجينات الخاصة بهم على جين SRY ، الذي يتحكم في تكوين الحيوانات المنوية ، مما يؤدي إلى تكوين الذكر. تؤدي الاضطرابات الوراثية لهذا الجين في الجنين إلى تطور مرض وراثي - متلازمة سواير. نتيجة لذلك ، تحتوي أنثى الفرد النامية من مثل هذا الجنين على زوج جنسي في النمط النووي XY أو جزء فقط من كروموسوم Y الذي يحتوي على موضع الجين. ينشط تطور الغدد التناسلية. النساء المصابات لا يفرقن بين الخصائص الجنسية الثانوية والعقم.
أمراض الكروموسوم Y والوراثة
كما ذكرنا سابقًا ، يختلف كروموسوم الذكر عن كروموسوم X في الحجم (أصغر) والشكل (يشبه الخطاف). كما أن لديها مجموعة محددة من الجينات. وهكذا ، فإن طفرة في أحد جينات الكروموسوم Y تتجلى بشكل ظاهري من خلال ظهور مجموعة من الشعر القاسي على شحمة الأذن. هذه العلامة مميزة للرجال فقط. هناك مرض وراثي ناتج عن طفرة صبغية مثل متلازمة كلاينفيلتر. الرجل المريض لديه كروموسومات أنثوية أو ذكرية إضافية في النمط النووي: XXY أو XXYU.
السمات التشخيصية الرئيسية هي النمو المرضي للغدد الثديية وهشاشة العظام والعقم. المرض شائع جدا: لكل 500 مولود هناك مريض واحد.
تلخيصًا ، نلاحظ أنه في البشر ، كما هو الحال في الثدييات الأخرى ، يتم تحديد جنس الكائن الحي المستقبلي في وقت الإخصاب ، بسبب مجموعة معينة في البيضة الملقحةكروموسومات الجنس X و Y.
