تحتوي جميع الكائنات الحية على مجموعة معينة من المواد الجينية في نوى الخلايا. في الخلايا حقيقية النواة ، يتم تمثيلها بالكروموسومات. لتسهيل المحاسبة والبحث العلمي ، يتم تنظيم النمط النووي باستخدام طرق مختلفة. دعنا نتعرف على طرق طلب المواد الجينية على مثال الكروموسومات البشرية.
تصنيف الكروموسومات البشرية
النمط النووي عبارة عن مجموعة كروموسوم (ثنائية الصبغيات) موجودة في أي من الخلايا الجسدية في الجسم. إنها مميزة لكائن حي وهي نفسها في جميع الخلايا ، باستثناء الخلايا الجنسية.
الكروموسومات في النمط النووي هي:
- لا تختلف الجسيمات الذاتية بين الأفراد من الجنسين ؛
- الجنسية (الكروموسومات غير المتجانسة) ، تختلف في التركيب في الأفراد من الجنسين.
تحتوي خلايا جسم الإنسان على 46 خيطًا من الحمض النووي ، منها 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية والجنس الواحد. هذه مجموعة ثنائية الصبغيات من المادة الوراثية. يتم تعيين زوج من الكروموسومات غير المتجانسة عند النساء XX ، عند الرجال - XY ، تعيين النمط النووي ، على التوالي ،44 + XX و 44 + س ص.
في الخلايا الجرثومية (الأمشاج) توجد مجموعة أحادية العدد أو أحادية العدد من الحمض النووي. تحتوي البيض على 22 جسمية وكروموسوم X واحد ، وتحتوي خلايا الحيوانات المنوية على 22 جسمية وواحد من الكروموسومات غير المتجانسة ، X أو Y.
لماذا نحتاج إلى تعريف وتصنيف الكروموسومات
تم تصميم أنظمة دنفر وباريس لتصنيف المواد الوراثية ، المستخدمة على نطاق واسع في المجتمع العلمي ، لتوحيد وتعميم الأفكار حول النمط النووي. هناك حاجة إلى نهج مشترك للعرض التقديمي الصحيح وتفسير نتائج البحث في مجال علم الوراثة ، وعلم النظام النووي ، والتربية.
من الناحية التخطيطية ، يتم تصوير النمط النووي باستخدام إيديوغرام - تسلسل منظم ومرتّب بترتيب تنازلي لحجم الكروموسوم. لا يعكس الرسم البياني حجم الحمض النووي الحلزوني فحسب ، بل يعكس أيضًا بعض الخصائص المورفولوجية ، بالإضافة إلى ميزات هيكلها الأساسي (مناطق من الكروماتين غير المتجانسة والكروماتين الحقيقي).
من خلال تحليل هذه الرسوم البيانية ، يتم تحديد درجة العلاقة بين المجموعات النظامية المختلفة من الكائنات الحية.
يمكن أن يحتوي النمط النووي على أزواج من الجسيمات الذاتية متطابقة في الحجم تقريبًا ، مما يجعل من الصعب وضعها وترقيمها بشكل صحيح. دعونا نفكر في المعلمات التي يأخذها تصنيف دنفر وباريس للكروموسومات البشرية في الاعتبار.
نتائج مؤتمر دنفر 1960
في العام المحدد في مدينة دنفر بالولايات المتحدة الأمريكية ، تم عقد مؤتمر حول الكروموسومات البشرية. على ذلك ، هناك طرق مختلفة لتنظيم الكروموسومات (حسب الحجم والموضعتم دمج السنتروميرات ، والمناطق بدرجات متفاوتة من التصاعد ، وما إلى ذلك) في نظام واحد.
كان قرار المؤتمر هو ما يسمى بتصنيف دنفر للكروموسومات البشرية. يسترشد هذا النظام بالمبادئ:
- يتم ترقيم جميع الجسيمات الذاتية البشرية بالترتيب من 1 إلى 22 مع انخفاض طولها ، يتم تعيين كروماتيدات الجنس بالتسميات X و Y.
- تنقسم كروموسومات النمط النووي إلى 7 مجموعات ، مع مراعاة موقع السنتروميرات ، ووجود الأقمار الصناعية والقيود الثانوية على الكروماتيدات.
- لتبسيط التصنيف ، يتم استخدام المؤشر المركزي ، والذي يتم حسابه بقسمة طول الذراع القصيرة على طول الكروموسوم بالكامل ويتم التعبير عنها كنسبة مئوية.
تصنيف دنفر للكروموسومات معترف به عالميًا في المجتمع العلمي العالمي.
مجموعات الكروموسومات وخصائصها
يشمل تصنيف دنفر للكروموسومات سبع مجموعات يتم فيها ترتيب الجسيمات الذاتية بترتيب رقمي ، ولكنها موزعة بشكل غير متساوٍ من حيث العدد. هذا يرجع إلى الخصائص التي يتم توزيعها في مجموعات. المزيد عن هذا في الجدول.
| مجموعة الكروموسوم | أرقام زوج الكروموسوم | ملامح بنية الكروموسومات في المجموعة |
| ا | 1-3 | كروموسومات طويلة ، يمكن تمييزها جيدًا عن بعضها البعض. في الزوجين الأول والثالث ، يكون موضع الانقباض متريًا ، في الزوج الثاني - تحت الضلع. |
| ب | 4 و 5 | الكروموسومات أقصر من المجموعة السابقة ، يقع الانقباض الأساسي تحت المركز (بالقرب من الوسط). |
| C |
6-12 X- كروموسوم |
كروموسومات متوسطة الحجم ، جميع الأذرع غير المتكافئة تحت المركز ، ويصعب تخصيصها. متطابقة في الحجم والشكل مع الجسيمات الذاتية للمجموعة ، تتكرر في وقت متأخر عن غيرها. |
| D | 13-15 | الكروموسومات في مجموعة متوسطة الحجم مع وضع هامشي تقريبًا من الانقباض الأولي (acrocentric) ، لها أقمار صناعية. |
| E | 16-18 |
الكروموسومات القصيرة ، في الزوج السادس عشر ، تكون الأذرع المتساوية متقاربة ، في السابع عشر والثامن عشر - تحت المركز. |
| و | 19 و 20 | متري قصير ، لا يمكن تمييزه تقريبًا عن بعضه البعض. |
| G |
21 و 22 كروموسوم Y |
كروموسومات قصيرة مع أقمار صناعية ، acrocentric. لديهم اختلافات طفيفة في الهيكل والحجم. أطول بقليل من الكروموسومات الأخرى للمجموعة ، مع انقباض ثانوي على الذراع الطويلة. |
كما ترون ، يعتمد تصنيف دنفر للكروموسومات على تحليل التشكل دون أي تلاعب في الحمض النووي.
تصنيف باريس للكروموسومات البشرية
تم طرحه منذ عام 1971 ، ويستند هذا التصنيف إلى تقنيات التلوين التفاضليالكروماتينية. نتيجة للتلوين الروتيني ، تكتسب جميع الكروماتيدات نمطها الخاص من الخطوط الفاتحة والداكنة ، مما يسهل التعرف عليها داخل المجموعات.
عند معالجة الكروموسومات بأصباغ مختلفة ، يتم الكشف عن شرائح منفصلة:
- تتألق مقاطع Q من الكروموسومات نتيجة لتطبيق صبغة خردل كيناكرين.
- تظهر شرائح G بعد تلطيخ Giemsa (تتزامن مع Q-segments).
- تلطيخ الجزء R مسبوق بتمسخ حراري متحكم فيه.
تم تقديم تسميات إضافية للإشارة إلى مواقع الجينات على الكروموسومات:
- يتم الإشارة إلى الذراع الطويلة للكروموسوم بحرف صغير q ، والذراع القصير يُرمز له بحرف p صغير.
- داخل الكتف ، ما يصل إلى 4 مناطق مميزة ، مرقمة من المركز إلى نهاية التيلومير.
- ترقيم النطاقات داخل المقاطعات يسير أيضًا في الاتجاه من المركز.
إذا كان موضع الجين في الكروموسوم معروفًا تمامًا ، فإن تنسيقه هو مؤشر النطاق. عندما يكون توطين الجين غير مؤكد ، يتم تحديده على أنه ذراع طويل أو قصير.
لرسم خرائط دقيقة للكروموسومات ، ودراسة الطفرات والتهجين ، لا غنى عن أي تقنية واحدة. يرتبط تصنيف دنفر للكروموسومات والباريسي في هذه الحالة ارتباطًا وثيقًا ويكمل كل منهما الآخر.
