علم الوراثة هو علم يدرس أنماط انتقال السمات من الوالدين إلى الأبناء. يأخذ هذا الانضباط أيضًا في الاعتبار خصائصهم وقدرتهم على التغيير. في الوقت نفسه ، تعمل الهياكل الخاصة - الجينات - كناقلات للمعلومات. في الوقت الحاضر ، جمع العلم معلومات كافية. يحتوي على عدة أقسام ، لكل منها مهامه الخاصة وأغراض البحث. أهم أقسام: الوراثة الكلاسيكية والجزيئية والطبية والهندسة الوراثية.
علم الوراثة الكلاسيكي
علم الوراثة الكلاسيكي هو علم الوراثة. هذه خاصية لجميع الكائنات الحية لنقل علاماتها الخارجية والداخلية إلى النسل أثناء التكاثر. يتعامل علم الوراثة الكلاسيكي أيضًا مع دراسة التباين. يتم التعبير عنها في عدم استقرار العلامات. هذه التغييرات تتراكم من جيل إلى جيل. فقط من خلال هذا التباين تستطيع الكائنات الحية التكيف مع التغيرات في بيئتها.
المعلومات الوراثية للكائنات الحية موجودة في الجينات. حاليًا ، يتم اعتبارهم من وجهة نظر علم الوراثة الجزيئي. على الرغم من وجود هؤلاءالمفاهيم قبل وقت طويل من ظهور هذا القسم.
أصبحت مصطلحات "الطفرة" و "الحمض النووي" و "الكروموسومات" و "التباين" معروفة في سياق دراسات عديدة. تبدو الآن نتائج قرون من التجارب واضحة ، ولكن بمجرد أن بدأت كلها بتقاطعات عشوائية. سعى الناس للحصول على أبقار ذات إنتاجية أكبر من الحليب وخنازير أكبر وأغنام ذات صوف كثيف. كانت هذه التجارب الأولى ، وليست حتى علمية. ومع ذلك ، كانت هذه الشروط المسبقة هي التي أدت إلى ظهور علم مثل علم الوراثة الكلاسيكي. حتى القرن العشرين ، كان التهجين هو طريقة البحث الوحيدة المعروفة والمتاحة. إن نتائج علم الوراثة الكلاسيكي هي التي أصبحت إنجازًا مهمًا لعلم الأحياء الحديث.
علم الوراثة الجزيئية
هذا قسم يدرس جميع الأنماط التي تخضع للعمليات على المستوى الجزيئي. أهم خاصية لجميع الكائنات الحية هي الوراثة ، أي أنها قادرة من جيل إلى جيل على الحفاظ على السمات الهيكلية الرئيسية لجسمها ، وكذلك أنماط عمليات التمثيل الغذائي والاستجابة للعوامل البيئية المختلفة. هذا يرجع إلى حقيقة أنه على المستوى الجزيئي ، تقوم المواد الخاصة بتسجيل وتخزين جميع المعلومات الواردة ، ثم نقلها إلى الأجيال القادمة أثناء عملية الإخصاب. أصبح اكتشاف هذه المواد ودراستها اللاحقة ممكنًا بفضل دراسة بنية الخلية على المستوى الكيميائي. هكذا تم اكتشاف الأحماض النووية ، أساس المادة الوراثية.
اكتشاف "الجزيئات الوراثية"
علم الوراثة الحديث يعرف كل شيء تقريبًا عن الأحماض النووية ، لكن بالطبع لم يكن هذا هو الحال دائمًا. تم طرح الاقتراح الأول القائل بأن المواد الكيميائية يمكن أن ترتبط بطريقة ما بالوراثة فقط في القرن التاسع عشر. في ذلك الوقت ، كان عالِم الكيمياء الحيوية ف. ميشر والإخوان عالم الأحياء هيرتويغ يدرسون هذه المشكلة. في عام 1928 ، اقترح العالم الروسي N. K. Koltsov ، بناءً على نتائج البحث ، أن جميع الخصائص الوراثية للكائنات الحية يتم ترميزها ووضعها في "جزيئات وراثية" عملاقة. في الوقت نفسه ، ذكر أن هذه الجزيئات تتكون من روابط مرتبة ، وهي في الواقع جينات. كان بالتأكيد اختراق. قرر كولتسوف أيضًا أن هذه "الجزيئات الوراثية" معبأة في الخلايا في هياكل خاصة تسمى الكروموسومات. بعد ذلك ، تم تأكيد هذه الفرضية وأعطت دفعة لتطور العلم في القرن العشرين.
تطور العلم في القرن العشرين
أدى تطوير علم الوراثة والمزيد من البحث إلى عدد من الاكتشافات التي لا تقل أهمية. لقد وجد أن كل كروموسوم في الخلية يحتوي على جزيء DNA ضخم واحد يتكون من خيطين. شرائحها العديدة عبارة عن جينات. وتتمثل وظيفتها الرئيسية في أنها تقوم بتشفير المعلومات حول بنية بروتينات الإنزيم بطريقة خاصة. لكن تنفيذ المعلومات الوراثية في سمات معينة يستمر بمشاركة نوع آخر من الحمض النووي - RNA. يتم تصنيعه على الحمض النووي ويصنع نسخًا من الجينات. كما أنه ينقل المعلومات إلى الريبوسومات ، حيث تحدثتخليق البروتينات الأنزيمية. تم توضيح بنية الحمض النووي في عام 1953 ، و RNA - بين عامي 1961 و 1964.
منذ ذلك الوقت ، بدأت الجينات الجزيئية في التطور بسرعة فائقة. أصبحت هذه الاكتشافات أساس البحث ، ونتيجة لذلك تم الكشف عن أنماط نشر المعلومات الوراثية. تتم هذه العملية على المستوى الجزيئي في الخلايا. كما تم الحصول على معلومات جديدة بشكل أساسي حول تخزين المعلومات في الجينات. بمرور الوقت ، تم تحديد كيفية حدوث آليات تكرار الحمض النووي قبل انقسام الخلية (النسخ المتماثل) ، وعمليات قراءة المعلومات بواسطة جزيء الحمض النووي الريبي (النسخ) ، وتركيب إنزيمات البروتين (الترجمة). كما تم اكتشاف مبادئ التغيرات في الوراثة وتوضيح دورها في البيئة الداخلية والخارجية للخلايا.
فك تشفير بنية الحمض النووي
تم تطوير أساليب علم الوراثة بشكل مكثف. كان الإنجاز الأكثر أهمية هو فك شفرة الحمض النووي الصبغي. اتضح أن هناك نوعين فقط من أقسام السلسلة. وهي تختلف عن بعضها البعض في ترتيب النيوكليوتيدات. في النوع الأول ، يكون كل موقع أصليًا ، أي أنه فريد من نوعه. احتوى الثاني على عدد مختلف من التتابعات المتكررة بانتظام. دعوا التكرار. في عام 1973 ، تم إثبات حقيقة أن المناطق الفريدة يتم قطعها دائمًا بواسطة جينات معينة. دائمًا ما ينتهي المقطع بتكرار. تقوم هذه الفجوة بترميز بروتينات إنزيمية معينة ، ومن خلالها "يوجه" الحمض النووي الريبي (RNA) عند قراءة المعلومات من الحمض النووي.
الاكتشافات الأولى في الهندسة الوراثية
أدت الأساليب الجديدة الناشئة في علم الوراثة إلى مزيد من الاكتشافات. تم الكشف عن خاصية فريدة لجميع المواد الحية. نحن نتحدث عن القدرة على إصلاح المناطق التالفة في سلسلة الحمض النووي. يمكن أن تنشأ نتيجة لتأثيرات سلبية مختلفة. القدرة على الإصلاح الذاتي سميت "عملية الإصلاح الجيني". في الوقت الحاضر ، يعرب العديد من العلماء البارزين عن آمالهم ، بدعم كافٍ من الحقائق ، في أنه سيكون من الممكن "انتزاع" جينات معينة من الخلية. ماذا يمكن أن تقدم؟ بادئ ذي بدء ، القدرة على القضاء على العيوب الجينية. الهندسة الوراثية هي دراسة مثل هذه المشاكل
عملية النسخ المتماثل
علم الوراثة الجزيئية يدرس عمليات نقل المعلومات الوراثية أثناء التكاثر. يتم ضمان الحفاظ على ثبات السجل المشفر في الجينات من خلال تكاثره الدقيق أثناء انقسام الخلية. تمت دراسة الآلية الكاملة لهذه العملية بالتفصيل. اتضح أنه قبل حدوث انقسام الخلية مباشرة ، يحدث النسخ المتماثل. هذه هي عملية تكرار الحمض النووي. ويكون مصحوبًا بنسخ دقيق تمامًا للجزيئات الأصلية وفقًا لقاعدة التكامل. من المعروف أنه لا يوجد سوى أربعة أنواع من النيوكليوتيدات في شريط الحمض النووي. هذه هي الجوانين والأدينين والسيتوزين والثايمين. وفقًا لقاعدة التكامل ، التي اكتشفها العالمان F. Crick و D. Watson في عام 1953 ، في بنية الشريط المزدوج للحمض النووي ، يتوافق الثايمين مع الأدينين ، والجوانيل يتوافق مع نوكليوتيد السيتديل. أثناء عملية النسخ المتماثل ، يتم نسخ كل خيط من الحمض النووي تمامًا عن طريق استبدال النوكليوتيدات المرغوبة.
علم الوراثة -العلم حديث العهد نسبيًا. تمت دراسة عملية النسخ المتماثل فقط في الخمسينيات من القرن الماضي. في نفس الوقت ، تم اكتشاف إنزيم DNA polymerase. في السبعينيات ، بعد سنوات عديدة من البحث ، وجد أن التكرار عملية متعددة المراحل. تشارك عدة أنواع مختلفة من بوليميرات الدنا بشكل مباشر في تخليق جزيئات الحمض النووي.
علم الوراثة والصحة
يتم استخدام جميع المعلومات المتعلقة باستنساخ النقطة للمعلومات الوراثية أثناء عمليات تكرار الحمض النووي على نطاق واسع في الممارسة الطبية الحديثة. الأنماط المدروسة بدقة هي سمة لكل من الكائنات الصحية وفي حالات التغيرات المرضية فيها. على سبيل المثال ، تم إثبات والتأكد من خلال التجارب أن علاج بعض الأمراض يمكن تحقيقه بتأثير خارجي على عمليات تكاثر المادة الوراثية وتقسيم الخلايا الجسدية. خاصة إذا ارتبط علم أمراض أداء الجسم بعمليات التمثيل الغذائي. على سبيل المثال ، تحدث أمراض مثل الكساح وضعف التمثيل الغذائي للفوسفور بشكل مباشر عن طريق تثبيط تكاثر الحمض النووي. كيف يمكنك تغيير هذه الحالة من الخارج؟ عقاقير تم تصنيعها واختبارها بالفعل لتحفيز العمليات المضطهدة. ينشطون تكرار الحمض النووي. هذا يساهم في تطبيع واستعادة الحالات المرضية المرتبطة بالمرض. لكن الأبحاث الجينية لا تزال قائمة. كل عام يتم تلقي المزيد والمزيد من البيانات التي لا تساعد فقط في العلاج ، ولكن في الوقاية من مرض محتمل.
علم الوراثة والأدوية
يتعامل علم الوراثة الجزيئية مع الكثير من المشكلات الصحية. إن بيولوجيا بعض الفيروسات والكائنات الحية الدقيقة تجعل نشاطها في جسم الإنسان يؤدي أحيانًا إلى فشل تكاثر الحمض النووي. كما ثبت بالفعل أن سبب بعض الأمراض ليس تثبيط هذه العملية ، ولكن نشاطها المفرط. بادئ ذي بدء ، هذه عدوى فيروسية وبكتيرية. إنها ترجع إلى حقيقة أن الميكروبات المسببة للأمراض تبدأ في التكاثر بسرعة في الخلايا والأنسجة المصابة. يشمل هذا المرض أيضًا أمراض الأورام.
حاليًا ، هناك عدد من الأدوية التي يمكنها قمع تكاثر الحمض النووي في الخلية. تم تصنيع معظمهم من قبل العلماء السوفييت. تستخدم هذه الأدوية على نطاق واسع في الممارسة الطبية. وتشمل ، على سبيل المثال ، مجموعة من الأدوية المضادة لمرض السل. هناك أيضًا مضادات حيوية تمنع عمليات تكاثر وانقسام الخلايا المرضية والميكروبية. إنها تساعد الجسم على التأقلم بسرعة مع العوامل الأجنبية ، وتمنعها من التكاثر. توفر هذه الأدوية علاجًا ممتازًا لأخطر أنواع العدوى الحادة. وتستخدم هذه الأموال على نطاق واسع بشكل خاص في علاج الأورام والأورام. هذا هو الاتجاه ذو الأولوية الذي اختاره معهد علم الوراثة في روسيا. كل عام ، هناك عقاقير محسنة جديدة تمنع تطور علم الأورام. هذا يمنح الأمل لعشرات الآلاف من المرضى حول العالم.
عمليات النسخ والترجمة
بعد التجريبيةالاختبارات المعملية على علم الوراثة ونتائج دور الحمض النووي والجينات كقوالب لتخليق البروتين ، أعرب العلماء لبعض الوقت عن رأي مفاده أن الأحماض الأمينية تتجمع في جزيئات أكثر تعقيدًا في النواة. ولكن بعد تلقي بيانات جديدة ، اتضح أن الأمر لم يكن كذلك. لا تُبنى الأحماض الأمينية على أجزاء من الجينات في الحمض النووي. وجد أن هذه العملية المعقدة تستمر على عدة مراحل. أولاً ، يتم عمل نسخ دقيقة من الجينات - الرسول RNA. تترك هذه الجزيئات نواة الخلية وتنتقل إلى هياكل خاصة - الريبوسومات. يتم تجميع الأحماض الأمينية وتكوين البروتين على هذه العضيات. تسمى عملية صنع نسخ الحمض النووي النسخ. وتوليف البروتينات تحت سيطرة الرنا المرسال هو "ترجمة". إن دراسة الآليات الدقيقة لهذه العمليات ومبادئ التأثير عليها هي المشاكل الحديثة الرئيسية في علم الوراثة للتركيبات الجزيئية.
أهمية آليات النسخ والترجمة في الطب
في السنوات الأخيرة ، أصبح من الواضح أن الدراسة الدقيقة لجميع مراحل النسخ والترجمة لها أهمية كبيرة في الرعاية الصحية الحديثة. أكد معهد علم الوراثة التابع للأكاديمية الروسية للعلوم منذ فترة طويلة حقيقة أنه مع تطور أي مرض تقريبًا ، هناك تخليق مكثف للبروتينات السامة والضارة لجسم الإنسان. يمكن أن تستمر هذه العملية تحت سيطرة الجينات التي عادة ما تكون غير نشطة. أو أنها توليفة مُدخلة ، تكون مسؤولة عنها البكتيريا المسببة للأمراض والفيروسات التي اخترقت الخلايا والأنسجة البشرية. أيضا ، يمكن تكوين البروتينات الضارةتحفيز تطوير الأورام السرطانية بنشاط. وهذا هو سبب أهمية إجراء دراسة شاملة لجميع مراحل النسخ والترجمة حاليًا. بهذه الطريقة يمكنك تحديد طرق محاربة ليس فقط الالتهابات الخطيرة ، ولكن أيضًا السرطان.
علم الوراثة الحديث هو بحث مستمر عن آليات تطور الأمراض والأدوية لعلاجها. الآن أصبح من الممكن بالفعل منع عمليات الترجمة في الأعضاء المصابة أو الجسم ككل ، وبالتالي قمع الالتهاب. من حيث المبدأ ، يتم بناء عمل معظم المضادات الحيوية المعروفة ، على سبيل المثال ، التتراسيكلين أو الستربتومايسين. كل هذه الأدوية تمنع بشكل انتقائي عمليات الترجمة في الخلايا.
أهمية البحث في عمليات إعادة التركيب الجيني
مهم جدًا للطب أيضًا دراسة مفصلة لعمليات إعادة التركيب الجيني ، المسؤولة عن نقل وتبادل أجزاء من الكروموسومات والجينات الفردية. هذا عامل مهم في تطور الأمراض المعدية. يشكل إعادة التركيب الجيني الأساس لاختراق الخلايا البشرية وإدخال مادة غريبة ، وغالبًا ما تكون فيروسية ، إلى الحمض النووي. نتيجة لذلك ، هناك توليفة على ريبوسومات البروتينات التي ليست "أصلية" في الجسم ، ولكنها مسببة للأمراض بالنسبة له. وفقًا لهذا المبدأ ، يحدث تكاثر مستعمرات كاملة من الفيروسات في الخلايا. تهدف طرق علم الوراثة البشرية إلى تطوير وسائل لمكافحة الأمراض المعدية ومنع تجمع الفيروسات المسببة للأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تراكم المعلومات حول إعادة التركيب الجيني جعل من الممكن فهم مبدأ تبادل الجيناتبين الكائنات الحية ، مما يؤدي إلى ظهور النباتات والحيوانات المعدلة وراثيا.
أهمية علم الوراثة الجزيئي في علم الأحياء والطب
على مدى القرن الماضي ، كان للاكتشافات ، أولاً في علم الوراثة الكلاسيكي ثم في علم الوراثة الجزيئي ، تأثير هائل ، بل وحاسم ، على تقدم جميع العلوم البيولوجية. تقدم الطب كثيرًا. جعلت التطورات في البحث الجيني من الممكن فهم العمليات التي لم تكن مفهومة من قبل لوراثة السمات الجينية وتطوير الخصائص البشرية الفردية. وتجدر الإشارة أيضًا إلى مدى سرعة تطور هذا العلم من نظري بحت إلى علم عملي. لقد أصبح ضروريًا للطب الحديث. كانت دراسة مفصلة عن الانتظام الجيني الجزيئي بمثابة أساس لفهم العمليات التي تحدث في جسم كل من الشخص المريض والصحي. كان علم الوراثة هو الذي أعطى دفعة لتطوير علوم مثل علم الفيروسات وعلم الأحياء الدقيقة وعلم الغدد الصماء وعلم الأدوية وعلم المناعة.
