لقد أذهلنا علم الوراثة مرارًا وتكرارًا بإنجازاته في دراسة الجينوم البشري والكائنات الحية الأخرى. أبسط عمليات التلاعب والحسابات لا يمكن الاستغناء عنها من المفاهيم والعلامات المقبولة عمومًا ، والتي لا يحرم هذا العلم منها.
ما هي الأنماط الجينية؟
يُفهم المصطلح على أنه مجموع جينات كائن حي واحد ، والتي يتم تخزينها في كروموسومات كل خلية من خلاياه. يجب تمييز مفهوم التركيب الجيني عن الجينوم ، لأن كلتا الكلمتين لهما معنى معجمي مختلف. وهكذا ، يمثل الجينوم تمامًا جميع جينات نوع معين (الجينوم البشري ، جينوم القرد ، جينوم الأرانب).
كيف يتكون التركيب الجيني البشري؟
ما هو التركيب الجيني في علم الأحياء؟ في البداية ، كان من المفترض أن تختلف مجموعة الجينات لكل خلية من خلايا الجسم. تم دحض هذه الفكرة منذ اللحظة التي اكتشف فيها العلماء آلية تكوين البيضة الملقحة من أمشجين: ذكر وأنثى. نظرًا لأن أي كائن حي يتكون من زيجوت من خلال العديد من الانقسامات ، فمن السهل تخمين أن جميع الخلايا اللاحقة سيكون لها نفس مجموعة الجينات بالضبط.
ومع ذلك ، يجب التمييز بين التركيب الوراثي للوالدين ونمط الطفل. لدى الجنين في الرحم نصف مجموعة الجينات المأخوذة من الأم والأب ، أي الأطفالعلى الرغم من أنهم يشبهون والديهم ، لكنهم في نفس الوقت ليسوا نسخًا بنسبة 100٪.
ما هو النمط الجيني والنمط الظاهري؟ كيف هم مختلفون؟
النمط الظاهري هو مزيج من جميع العلامات الخارجية والداخلية للكائن الحي. ومن الأمثلة على ذلك لون الشعر ، والنمش ، والطول ، وفصيلة الدم ، وعدد الهيموغلوبين ، وتكوين الإنزيم أو غيابه.
ومع ذلك ، فإن النمط الظاهري ليس شيئًا محددًا ودائمًا. إذا شاهدت الأرانب البرية ، فإن لون معطفها يتغير حسب الموسم: فهي رمادية في الصيف وأبيض في الشتاء.
من المهم أن نفهم أن مجموعة الجينات ثابتة دائمًا ، ويمكن أن يختلف النمط الظاهري. إذا أخذنا في الاعتبار النشاط الحيوي لكل خلية فردية من خلايا الجسم ، فإن أيًا منها يحمل نفس النمط الجيني تمامًا. ومع ذلك ، يتم تصنيع الأنسولين في أحدهما ، والكيراتين في الآخر ، والأكتين في الثالث. كل منها لا يشبه بعضها البعض في الشكل والحجم والوظائف. وهذا ما يسمى التعبير المظهرى. إليك ما هي الأنماط الجينية وكيف تختلف عن النمط الظاهري.
تفسر هذه الظاهرة بحقيقة أنه أثناء تمايز الخلايا الجنينية ، يتم تضمين بعض الجينات في العمل ، بينما يكون البعض الآخر في "وضع السكون". هذا الأخير إما يظل غير نشط طوال حياتهم ، أو يعاد استخدامه من قبل الخلية في المواقف العصيبة.
أمثلة على تسجيل الأنماط الجينية
في الممارسة العملية ، يتم إجراء دراسة المعلومات الوراثية بمساعدة الترميز الشرطي للجينات. على سبيل المثال ، يتم كتابة جين العيون البنية بحرف كبير "A" ، ومظهر العيون الزرقاء مكتوب بحرف صغير "a".لذا فقد أظهروا أن مظهر العيون البنية هو السائد ، واللون الأزرق متنحٍ.
إذن ، على أساس الناس يمكن أن يكون:
- متجانسة الزيجوت السائدة (AA ، بني العينين) ؛
- متغاير الزيجوت (أأ ، بني العينين) ؛
- متجانسة الزيجوت المتنحية (أأ ، عيون زرقاء).
يستخدم هذا المبدأ لدراسة تفاعل الجينات مع بعضها البعض ، وعادة ما يتم استخدام عدة أزواج من الجينات في وقت واحد. هذا يطرح السؤال: ما هو النمط الجيني 3 (4/5/6 ، إلخ)؟
هذه العبارة تعني أن ثلاثة أزواج من الجينات تؤخذ في وقت واحد. سيكون الإدخال ، على سبيل المثال ، هذا: AaVVSs. تظهر هنا جينات جديدة مسؤولة عن سمات مختلفة تمامًا (على سبيل المثال ، الشعر الأملس والتجعيدات ، وجود البروتين أو عدم وجوده).
لماذا تدوين النمط الجيني النموذجي مشروط؟
أي جين اكتشفه العلماء له اسم محدد. غالبًا ما تكون هذه مصطلحات أو عبارات إنجليزية يمكن أن تصل إلى أطوال كبيرة. يعد تهجئة الأسماء أمرًا صعبًا بالنسبة لممثلي العلوم الأجنبية ، لذلك قدم العلماء سجلاً أبسط للجينات.
حتى طالب المدرسة الثانوية يمكنه أحيانًا معرفة النمط الجيني 3 أ. مثل هذا السجل يعني أن 3 أليلات من نفس الجين مسؤولة عن الجين. إن استخدام الاسم الفعلي للجين سيجعل من الصعب فهم مبادئ الوراثة.
عندما يتعلق الأمر بالمختبرات التي يتم فيها إجراء دراسات جادة حول النمط النووي والحمض النووي ، فإنهم يلجأون إلى الأسماء الرسمية للجينات. هذا صحيح بشكل خاص لأولئك العلماء الذين ينشروننتائج بحثهم
حيث يتم تطبيق الأنماط الجينية
شيء جيد آخر حول استخدام الترميز البسيط هو تعدد استخداماته. الآلاف من الجينات لها اسم فريد خاص بها ، ولكن يمكن تمثيل كل منها بحرف واحد فقط من الأبجدية اللاتينية. في الغالبية العظمى من الحالات ، عند حل المشكلات الوراثية لعلامات مختلفة ، تتكرر الأحرف مرارًا وتكرارًا ، وفي كل مرة يتم فك تشفير المعنى. على سبيل المثال ، في إحدى المهام ، يكون الجين B هو الشعر الأسود ، وفي مهمة أخرى هو وجود شامة.
يطرح السؤال "ما هي الأنماط الجينية" ليس فقط في فصول علم الأحياء. في الواقع ، يتسبب اصطلاح التسميات في غموض الصياغات والمصطلحات في العلم. بشكل تقريبي ، فإن استخدام الأنماط الجينية هو نموذج رياضي. في الحياة الواقعية ، كل شيء أكثر تعقيدًا ، على الرغم من حقيقة أن المبدأ العام لا يزال من الممكن نقله إلى الورق.
بشكل عام ، تستخدم الأنماط الجينية بالشكل الذي نعرفه في برنامج التعليم المدرسي والجامعي في حل المشكلات. هذا يبسط فهم موضوع "ما هي الأنماط الجينية" ويطور قدرة الطلاب على التحليل. في المستقبل ، ستكون مهارة استخدام مثل هذا الترميز مفيدة أيضًا ، ومع ذلك ، في البحث الحقيقي ، تكون المصطلحات الحقيقية وأسماء الجينات أكثر ملاءمة.
حاليًا ، تتم دراسة الجينات في مختبرات بيولوجية مختلفة. يعد تشفير واستخدام الأنماط الجينية مناسبًا للاستشارات الطبية عندما يمكن تتبع سمة أو أكثرعدد من الأجيال. نتيجة لذلك ، يمكن للخبراء توقع المظاهر المظهرية عند الأطفال بدرجة معينة من الاحتمالية (على سبيل المثال ، ظهور الشقراوات في 25٪ من الحالات أو ولادة 5٪ من الأطفال المصابين بتعدد الأصابع).
