لطالما كان الناس مهتمين بأنماط وراثة السمات. لماذا يشبه الأطفال والديهم؟ هل هناك خطورة لانتقال الأمراض الوراثية؟ ظلت هذه الأسئلة والعديد من الأسئلة الأخرى تحت ستار السرية حتى القرن التاسع عشر. عندها تمكن مندل من تجميع كل المعارف المتراكمة حول هذا الموضوع ، وأيضًا من خلال التجارب التحليلية المعقدة لإنشاء أنماط محددة.
مساهمة مندل في تطوير علم الوراثة
الأنماط الأساسية لوراثة السمات هي المبادئ التي بموجبها تنتقل خصائص معينة من الكائنات الأم إلى الأبناء. اكتشافهم وصياغتهم الواضحة هو ميزة جريجور مندل ، الذي أجرى العديد من التجارب حول هذه المسألة
الإنجاز الرئيسي للعالم هو إثبات الطبيعة المنفصلة للعوامل الوراثية. وبعبارة أخرى ، فإن جينًا معينًا هو المسؤول عن كل سمة. تم بناء الخرائط الأولى للذرة و ذبابة الفاكهة. هذا الأخير هو كائن كلاسيكي لإجراء التجارب الجينية.
لا يمكن المبالغة في تقدير مزايا مندل ، كما يتحدث العلماء الروس أيضًا. وهكذا ، لاحظ عالم الوراثة الشهير Timofeev-Resovsky أن مندلكان أول من أجرى تجارب أساسية وقدم وصفاً دقيقاً للظواهر التي كانت موجودة سابقاً على مستوى الفرضيات. وبالتالي يمكن اعتباره رائدا في التفكير الرياضي في مجالات علم الأحياء وعلم الوراثة.
السلائف
وتجدر الإشارة إلى أن أنماط وراثة السمات حسب مندل لم تصاغ من الصفر. استند بحثه إلى أبحاث أسلافه. وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى العلماء التاليين:
- جي. أجرى جوس تجارب على البازلاء ، وعبور النباتات مع ثمار مختلفة الألوان. بفضل هذه الدراسات تم اكتشاف قوانين التوحيد للجيل الأول من الهجينة ، وكذلك الهيمنة غير الكاملة. قام مندل بتجسيد هذه الفرضية وتأكيدها فقط.
- أوغستين سارجر مزارع اختار القرعيات لتجاربه. كان أول من درس السمات الوراثية ليس بشكل إجمالي ، ولكن بشكل منفصل. إنه يمتلك التأكيد على أنه عند نقل خصائص معينة ، فإنها لا تختلط مع بعضها البعض. وهكذا فإن الوراثة ثابتة.
- أجرى Noden بحثًا على أنواع مختلفة من نبات مثل الداتورة. وبعد تحليل النتائج اعتبر ضرورة الحديث عن وجود السمات المهيمنة التي تسود في أغلب الأحوال.
وهكذا ، وبحلول القرن التاسع عشر ، عُرفت ظواهر مثل الهيمنة ، وتوحيد الجيل الأول ، بالإضافة إلى توليفات السمات في الهجينة اللاحقة. ومع ذلك ، لم يتم تطوير أنماط عامة. إنه تحليل الموجودالمعلومات وتطوير منهجية بحث موثوقة هي الميزة الرئيسية لمندل.
سير عمل مندل
تمت صياغة أنماط وراثة السمات وفقًا لمندل نتيجة لبحوث أساسية. تم تنفيذ نشاط العالم على النحو التالي:
- الصفات الوراثية لم يتم اعتبارها إجمالية ، ولكن بشكل منفصل ؛
- تم اختيار السمات البديلة فقط للتحليل ، والتي تمثل فرقًا كبيرًا بين الأصناف (وهذا ما جعل من الممكن شرح أنماط عملية الميراث بوضوح أكبر) ؛
- كان البحث أساسيًا (درس مندل عددًا كبيرًا من أصناف البازلاء التي كانت نقية وهجينة ، ثم تهجرت "ذرية") ، مما جعل من الممكن التحدث عن موضوعية النتائج ؛
- استخدام الأساليب الكمية الدقيقة في سياق تحليل البيانات (باستخدام معرفة نظرية الاحتمالات ، خفض مندل معدل الانحرافات العشوائية).
قانون توحيد الهجينة
بالنظر إلى أنماط وراثة السمات ، يجدر إيلاء اهتمام خاص لتوحيد الهجينة من الجيل الأول. تم اكتشافه من خلال تجربة تم فيها تقاطع أشكال الوالدين مع سمة واحدة متناقضة (الشكل واللون وما إلى ذلك)
قرر مندل إجراء تجربة على نوعين من البازلاء - مع أزهار حمراء وبيضاء. نتيجة لذلك ، تلقى الجيل الأول الهجينة النورات الأرجواني. وبالتالي ، كان هناك سبب للحديث عن الوجودالصفات السائدة والمتنحية
من الجدير بالذكر أن تجربة مندل هذه لم تكن الوحيدة. استخدم لإجراء تجارب على نباتات ذات ظلال أخرى من النورات ، بأشكال فواكه مختلفة ، وارتفاعات ساق مختلفة وخيارات أخرى. من الناحية التجريبية ، تمكن من إثبات أن جميع الهجينة من الدرجة الأولى موحدة وتتميز بسمة مهيمنة.
هيمنة غير كاملة
أثناء دراسة سؤال مثل أنماط وراثة السمات ، أجريت تجارب على كل من النباتات والكائنات الحية. وبالتالي ، كان من الممكن إثبات أن العلامات ليست دائمًا في علاقة هيمنة كاملة وقمع. لذلك ، على سبيل المثال ، عند عبور الدجاج باللونين الأسود والأبيض ، كان من الممكن الحصول على ذرية رمادية. كان هذا هو الحال أيضًا مع بعض النباتات حيث أنتجت الأصناف ذات الزهور الأرجوانية والأبيض درجات اللون الوردي. وبالتالي ، من الممكن تصحيح المبدأ الأول ، مشيرًا إلى أن الجيل الأول من الهجينة سيكون له نفس الخصائص ، بينما قد يكون وسيطًا.
تقسيم الميزة
استمرارًا لاستكشاف أنماط وراثة السمات ، وجد مندل أنه من الضروري تهجين اثنين من أحفاد الجيل الأول (متغاير الزيجوت). نتيجة لذلك ، تم الحصول على ذرية ، كان لبعضها سمة سائدة ، والآخر - متنحي. من هذا يمكننا أن نستنتج أن السمة الثانوية في الجيل الأول من الهجينة لا تختفي على الإطلاق ، بل يتم قمعها فقط وقد تظهر في النسل اللاحق.
الميراث المستقل
تسبب العديد من الأسئلةأنماط وراثة السمات. تطرقت تجارب مندل أيضًا إلى الأفراد الذين يختلفون عن بعضهم البعض بعدة طرق في وقت واحد. لكل على حدة ، لوحظت الانتظامات السابقة. ولكن الآن ، بالنظر إلى مجموع العلامات ، لم يكن من الممكن تحديد أي أنماط بين مجموعاتها. وبالتالي هناك سبب للحديث عن استقلال الميراث.
قانون نقاء الأمشاج
كانت بعض أنماط وراثة السمات التي أنشأها مندل افتراضية بحتة. نحن نتحدث عن قانون نقاء الأمشاج ، مما يعني أن أليلًا واحدًا فقط من زوج موجود في جين الفرد الوالد يقع فيها.
في زمن مندل ، لم تكن هناك وسائل تقنية لتأكيد هذه الفرضية. ومع ذلك ، تمكن العالم من صياغة بيان عام. يكمن جوهرها في حقيقة أنه في عملية تكوين الهجينة ، تظل الخصائص الوراثية دون تغيير ، ولا تختلط.
المصطلحات الأساسية
علم الوراثة هو علم يدرس أنماط وراثة السمات. قدم مندل مساهمة كبيرة في تطويره ، بعد أن طور أحكامًا أساسية حول هذه المسألة. ومع ذلك ، لكي تتحقق ، يجب استيفاء الشروط الأساسية التالية:
- يجب أن تكون نماذج المصدر متماثلة اللواقح ؛
- ميزات بديلة ؛
- نفس احتمال تكوين الأليلات المختلفة في الهجين ؛
- قابلية بقاء الأمشاج متساوية ؛
- عندما يتم إخصاب الأمشاجمطابقة عشوائيا ؛
- البيضة الملقحة مع مجموعات مختلفة من الجينات قابلة للحياة على قدم المساواة
- يجب أن يكون عدد أفراد الجيل الثاني كافياً لاعتبار النتائج التي تم الحصول عليها طبيعية ؛
- يجب ألا يعتمد ظهور العلامات على تأثير الظروف الخارجية.
وتجدر الإشارة إلى أن معظم الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، تتوافق مع هذه العلامات
أنماط وراثة السمات في البشر
على الرغم من حقيقة أن المبادئ الجينية قد تمت دراستها في البداية على أمثلة النباتات ، إلا أنها صالحة أيضًا للحيوانات والبشر. وتجدر الإشارة إلى أنواع الميراث التالية:
- صبغي جسدي سائد - وراثة السمات المهيمنة المترجمة من خلال الجسيمات الذاتية. في هذه الحالة ، يمكن أن يكون النمط الظاهري واضحًا وبالكاد يمكن ملاحظته. مع هذا النوع من الميراث ، فإن احتمال حصول الطفل على أليل مرضي من أحد الوالدين هو 50٪.
- صفة جسدية متنحية - وراثة سمات ثانوية مرتبطة بالجسيمات الجسدية. تتجلى الأمراض من خلال الزيجوت المتماثل ، وسيتأثر كلا الأليلين.
- النوع السائد المرتبط بـ X يعني انتقال السمات المهيمنة بواسطة الجينات الحتمية. في الوقت نفسه ، فإن الأمراض أكثر شيوعًا بين النساء مرتين أكثر من الرجال.
- النوع المتنحي المرتبط بـ X - تحدث الوراثة وفقًا لسمة أضعف. يظهر المرض أو علاماته الفردية دائمًا في ذرية الذكور ، وفي النساء - فقط في حالة متماثلة اللواقح.
أساسيالمفاهيم
لفهم كيفية عمل أنماط وراثة السمات المندلية والعمليات الجينية الأخرى ، يجدر التعرف على التعريفات والمفاهيم الأساسية. وتشمل هذه ما يلي:
- السمة السائدة - السمة السائدة التي تعمل كحالة محددة للجين وتثبط تطور الصفات المتنحية.
- صفة متنحية - صفة موروثة ولكنها لا تعمل كمحدد.
- الزيجوت المتماثل هو فرد ثنائي الصبغة أو خلية تحتوي كروموسوماتها على نفس خلايا الجين المحدد.
- Heterozygous هو فرد أو خلية ثنائية الصبغيات تعطي انقسامًا ولها أليلات مختلفة داخل نفس الجين.
- الأليل هو أحد الأشكال البديلة للجين الموجود في مكان محدد على الكروموسوم ويتميز بتسلسل نيوكليوتيد فريد.
- الأليل هو زوج من الجينات يقع في نفس مناطق الكروموسومات المتجانسة ويتحكم في تطور سمات معينة.
- توجد الجينات غير الأليلية في أجزاء مختلفة من الكروموسومات وهي مسؤولة عن ظهور سمات مختلفة.
الخلاصة
مندل صاغ وأثبت عمليًا الأنماط الأساسية لوراثة السمات. يتم تقديم وصفهم على سبيل المثال من النباتات وهو مبسط قليلاً. لكن من الناحية العملية ، هذا صحيح لجميع الكائنات الحية.