بعد اكتشاف مبدأ التنظيم الجزيئي لمادة مثل الحمض النووي في عام 1953 ، بدأت البيولوجيا الجزيئية في التطور. علاوة على ذلك ، في عملية البحث ، اكتشف العلماء كيفية إعادة تكوين الحمض النووي وتكوينه وكيف يعمل الجينوم البشري.
كل يوم ، تحدث عمليات معقدة على المستوى الجزيئي. كيف يتم ترتيب جزيء الحمض النووي ، مما يتكون؟ ما الدور الذي تلعبه جزيئات الحمض النووي في الخلية؟ دعونا نتحدث بالتفصيل عن جميع العمليات التي تجري داخل السلسلة المزدوجة.
ما هي المعلومات الوراثية؟
إذن كيف بدأ كل شيء؟ في وقت مبكر من عام 1868 ، تم العثور على الأحماض النووية في نوى البكتيريا. وفي عام 1928 ، طرح ن. كولتسوف نظرية مفادها أنه في الحمض النووي يتم تشفير جميع المعلومات الجينية حول الكائن الحي. ثم وجد J. Watson و F. Crick نموذجًا للحلزون النووي المشهور الآن في عام 1953 ، والذي استحقوا تقديرًا وجائزة - جائزة نوبل.
ما هو الحمض النووي على أي حال؟ تتكون هذه المادة من 2الخيوط مجتمعة ، بشكل أكثر دقة الحلزونات. يسمى قسم من هذه السلسلة بمعلومات معينة بالجين.
يخزن الحمض النووي جميع المعلومات حول نوع البروتينات التي سيتم تشكيلها وبأي ترتيب. الجزيء الضخم للحمض النووي هو مادة حاملة للمعلومات الضخمة بشكل لا يصدق ، والتي يتم تسجيلها في تسلسل صارم من لبنات البناء الفردية - النيوكليوتيدات. هناك 4 نيوكليوتيدات في المجموع ، تكمل بعضها البعض كيميائيًا وهندسيًا. سيتم وصف مبدأ التكامل ، أو التكامل ، في العلم لاحقًا. تلعب هذه القاعدة دورًا رئيسيًا في ترميز وفك تشفير المعلومات الجينية.
نظرًا لأن خيط الحمض النووي طويل بشكل لا يصدق ، فلا توجد تكرار في هذا التسلسل. كل كائن حي له خيط DNA الفريد الخاص به.
وظائف الحمض النووي
تشمل وظائف الحمض النووي الريبي تخزين المعلومات الوراثية ونقلها إلى النسل. بدون هذه الوظيفة ، لا يمكن الحفاظ على جينوم الأنواع وتطويرها على مدى آلاف السنين. الكائنات الحية التي خضعت لطفرات جينية كبيرة هي أكثر عرضة لعدم البقاء على قيد الحياة أو تفقد قدرتها على إنتاج النسل. لذلك هناك حماية طبيعية ضد تدهور الأنواع.
وظيفة أساسية أخرى هي تنفيذ المعلومات المخزنة. لا تستطيع الخلية صنع أي بروتين حيوي بدون التعليمات المخزنة في الشريط المزدوج.
تكوين الأحماض النووية
الآن أصبح معروفًا بالفعل بشكل موثوق ما يتكونون منهالنيوكليوتيدات هي اللبنات الأساسية للحمض النووي. تحتوي على 3 مواد:
- حمض الفوسفوريك
- قاعدة النيتروجين. قواعد بيريميدين - التي لها حلقة واحدة فقط. وتشمل هذه الثايمين والسيتوزين. قواعد البيورين تحتوي على حلقتين. هذه هي الجوانين والأدينين.
- سكروز. في DNA - deoxyribose ، في RNA - ribose.
عدد النيوكليوتيدات دائمًا يساوي عدد القواعد النيتروجينية. في مختبرات خاصة ، يتم شق النيوكليوتيد وعزل قاعدة نيتروجينية منه. لذا فهم يدرسون الخصائص الفردية لهذه النيوكليوتيدات والطفرات المحتملة فيها.
مستويات تنظيم المعلومات الوراثية
هناك 3 مستويات من التنظيم: الجين والكروموسومات والجينوم. جميع المعلومات اللازمة لتخليق بروتين جديد موجودة في جزء صغير من السلسلة - الجين. أي أن الجين يعتبر أدنى وأبسط مستوى لتشفير المعلومات.
الجينات ، بدورها ، يتم تجميعها في كروموسومات. بفضل مثل هذا التنظيم لحامل المواد الوراثية ، تتناوب مجموعات السمات وفقًا لقوانين معينة وتنتقل من جيل إلى آخر. وتجدر الإشارة إلى أن هناك الكثير من الجينات في الجسم بشكل لا يصدق ، ولكن المعلومات لا تضيع حتى عندما يتم إعادة تجميعها عدة مرات.
افصل عدة أنواع من الجينات:
- هناك نوعان وفقًا لغرضهما الوظيفي: التسلسلات الهيكلية والتنظيمية ؛
- من خلال التأثير على العمليات التي تحدث في الخلية ، هناك: الجينات الإشرافية ، القاتلة ، القاتلة المشروطة ، وكذلك الجينات الطافرةو antimutators.
توجد الجينات على طول الكروموسوم بترتيب خطي. في الكروموسومات ، المعلومات لا تركز بشكل عشوائي ، هناك ترتيب معين. حتى أن هناك خريطة توضح المواقع أو مواقع الجينات. على سبيل المثال ، من المعروف أن البيانات الموجودة على لون عيون الطفل مشفرة في الكروموسوم رقم 18.
ما هو الجينوم؟ هذا هو اسم المجموعة الكاملة لمتواليات النيوكليوتيدات في خلية الجسم. الجينوم يميز الأنواع بأكملها ، وليس فردًا واحدًا.
ما هي الشفرة الوراثية البشرية؟
الحقيقة هي أن كل الإمكانات الهائلة للتنمية البشرية موجودة بالفعل في فترة الحمل. يتم تشفير جميع المعلومات الوراثية اللازمة لتطور البيضة الملقحة ونمو الطفل بعد الولادة في الجينات. أقسام الحمض النووي هي الناقلات الأساسية للمعلومات الوراثية.
لدى الإنسان 46 كروموسومًا ، أو 22 زوجًا جسديًا بالإضافة إلى كروموسوم واحد محدد للجنس من كل والد. ترمز هذه المجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات إلى المظهر الجسدي الكامل للإنسان وقدراته العقلية والجسدية واستعداده للإصابة بالأمراض. لا يمكن تمييز الكروموسومات الجسدية ظاهريًا ، لكنها تحمل معلومات مختلفة ، لأن أحدهما من الأب والآخر من الأم.
يختلف رمز الذكر عن الرمز الأنثوي بآخر زوج من الكروموسومات - XY. مجموعة مضاعفة الصيغة الأنثوية هي آخر زوج ، XX. يحصل الذكور على كروموسوم X واحد من أمهم البيولوجية ، ثم ينتقل إلى بناتهم. كروموسوم الجنس Y ينتقل للأبناء
الكروموسومات البشرية بشكل ملحوظتختلف في الحجم. على سبيل المثال ، أصغر زوج من الكروموسومات هو رقم 17. وأكبر زوج هو 1 و 3.
قطر الحلزون المزدوج البشري 2 نانومتر فقط. الحمض النووي ملفوف بإحكام بحيث يتناسب مع النواة الصغيرة للخلية ، على الرغم من أنه سيصل طوله إلى مترين إذا تم فكه. طول اللولب مئات الملايين من النيوكليوتيدات
كيف يتم نقل الشفرة الجينية؟
إذن ، ما الدور الذي تلعبه جزيئات الحمض النووي في الخلية أثناء الانقسام؟ الجينات - ناقلات المعلومات الوراثية - موجودة داخل كل خلية من خلايا الجسم. من أجل تمرير الكود الخاص بهم إلى كائن ابنة ، تقوم العديد من الكائنات بتقسيم الحمض النووي الخاص بهم إلى حلقتين متطابقتين. هذا يسمى النسخ المتماثل. في عملية النسخ المتماثل ، يتم تفكيك الحمض النووي و "آلات" خاصة تكمل كل سلسلة. بعد تشعب اللولب الجيني ، تبدأ النواة وكل العضيات في الانقسام ، ثم الخلية بأكملها.
لكن لدى الشخص عملية مختلفة لنقل الجينات - جنسية. علامات الأب والأم مختلطة ، الكود الجيني الجديد يحتوي على معلومات من كلا الوالدين.
تخزين ونقل المعلومات الوراثية ممكن بسبب التنظيم المعقد للحلزون DNA. بعد كل شيء ، كما قلنا ، يتم تشفير بنية البروتينات في الجينات. بمجرد إنشائه في وقت الحمل ، سينسخ هذا الرمز نفسه طوال الحياة. لا يتغير النمط النووي (مجموعة الكروموسومات الشخصية) أثناء تجديد خلايا الأعضاء. يتم نقل المعلومات بمساعدة الأمشاج الجنسية - ذكورًا وإناثًا.
فقط الفيروسات التي تحتوي على خيط واحد من الحمض النووي الريبي (RNA) غير قادرة على نقل معلوماتها إلى نسلها. لذلك ، من أجلللتكاثر ، يحتاجون إلى خلايا بشرية أو حيوانية.
تنفيذ المعلومات الوراثية
في نواة الخلية ، تحدث عمليات مهمة باستمرار. يتم استخدام جميع المعلومات المسجلة في الكروموسومات لبناء البروتينات من الأحماض الأمينية. لكن خيط DNA لا يترك النواة أبدًا ، لذلك هناك حاجة لمركب مهم آخر ، RNA ، هنا. فقط RNA قادر على اختراق الغشاء النووي والتفاعل مع سلسلة DNA.
من خلال تفاعل الحمض النووي و 3 أنواع من الحمض النووي الريبي ، تتحقق جميع المعلومات المشفرة. على أي مستوى يتم تنفيذ المعلومات الوراثية؟ تحدث جميع التفاعلات على مستوى النوكليوتيدات. يقوم Messenger RNA بنسخ جزء من سلسلة DNA وإحضار هذه النسخة إلى الريبوسوم. هنا يبدأ تركيب جزيء جديد من النيوكليوتيدات.
لكي ينسخ mRNA الجزء الضروري من السلسلة ، يتكشف اللولب ، وبعد ذلك ، عند الانتهاء من عملية إعادة الترميز ، يتم استعادته مرة أخرى. علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث هذه العملية في وقت واحد على جانبين من كروموسوم واحد.
مبدأ التكامل
تتكون حلزونات الحمض النووي من 4 نيوكليوتيدات - هذه هي الأدينين (A) ، الجوانين (G) ، السيتوزين (C) ، الثايمين (T). ترتبط بواسطة روابط هيدروجينية وفقًا لقاعدة التكامل. ساعدت أعمال E. Chargaff في إرساء هذه القاعدة ، حيث لاحظ العالم بعض الأنماط في سلوك هذه المواد. اكتشف E. Chargaff أن النسبة المولية للأدينين إلى الثايمين تساوي واحدًا. وبالمثل ، فإن نسبة الجوانين إلى السيتوزين هي دائمًا واحد.
بناءً على عمله ، شكل علماء الوراثة قاعدة تفاعلالنيوكليوتيدات. تنص قاعدة التكامل على أن الأدينين يتحد فقط مع الثايمين ، والجوانين مع السيتوزين. أثناء فك تشفير اللولب وتكوين بروتين جديد في الريبوسوم ، تساعد قاعدة التناوب هذه في العثور بسرعة على الحمض الأميني الضروري المرتبط بـ RNA الناقل.
RNA وأنواعه
ما هي المعلومات الوراثية؟ هذا هو تسلسل النيوكليوتيدات في الشريط المزدوج للحمض النووي. ما هو الحمض النووي الريبي؟ ما هو عملها؟ يساعد الحمض النووي الريبي ، أو الحمض النووي الريبي ، على استخراج المعلومات من الحمض النووي ، وفك تشفيرها ، وبناءً على مبدأ التكامل ، وإنشاء البروتينات اللازمة للخلايا.
في المجموع ، يتم عزل 3 أنواع من الحمض النووي الريبي. كل منهم يؤدي وظيفته بدقة
- معلومات (مرنا) ، أو يطلق عليها مصفوفة. يذهب مباشرة إلى مركز الخلية ، في النواة. يجد في أحد الكروموسومات المادة الوراثية اللازمة لبناء البروتين وينسخ أحد جوانب السلسلة المزدوجة. يحدث النسخ مرة أخرى وفقًا لمبدأ التكامل.
- النقل هو جزيء صغير يحتوي على مفكك تشفير نيوكليوتيدات على جانب واحد ، وعلى الجانب الآخر يتوافق مع رمز الأحماض الأمينية الرئيسي. مهمة الحمض النووي الريبي هو تسليمه إلى "ورشة العمل" ، أي إلى الريبوسوم ، حيث يصنع الحمض الأميني الضروري.
- الرنا الريباسي ريبوزومي. يتحكم في كمية البروتين التي يتم إنتاجها. يتكون من جزئين - الأحماض الأمينية وموقع الببتيد.
الاختلاف الوحيد عند فك التشفير هو أن الحمض النووي الريبي لا يحتوي على الثايمين. بدلا من الثايمين ، اليوراسيل موجود هنا. ولكن بعد ذلك ، في عملية تخليق البروتين ، مع الحمض الريبي النووي النقال لا يزال صحيحًايضع جميع الأحماض الأمينية. إذا كان هناك أي فشل في فك تشفير المعلومات ، ثم تحدث طفرة.
إصلاح جزيء الحمض النووي التالف
تسمى عملية إصلاح السلسلة المزدوجة التالفة بالجبر. أثناء عملية الإصلاح ، تتم إزالة الجينات التالفة.
ثم يتم إعادة إنتاج تسلسل العناصر المطلوب بالضبط ويتعطل مرة أخرى في نفس المكان على السلسلة حيث تم استخراجه. كل هذا يحدث بفضل المواد الكيميائية الخاصة - الإنزيمات.
لماذا تحدث الطفرات؟
لماذا تبدأ بعض الجينات في التحور وتتوقف عن أداء وظيفتها - تخزين المعلومات الوراثية الحيوية؟ هذا بسبب خطأ في فك التشفير. على سبيل المثال ، إذا تم استبدال الأدينين عن طريق الخطأ بالثيمين.
هناك أيضًا طفرات صبغية وجينومية. تحدث طفرات الكروموسومات عندما تسقط أجزاء من المعلومات الوراثية أو تتكرر أو حتى يتم نقلها ودمجها في كروموسوم آخر.
الطفرات الجينومية هي الأكثر خطورة. سببهم هو تغيير في عدد الكروموسومات. أي عندما بدلاً من زوج - مجموعة ثنائية الصيغة الصبغية ، توجد مجموعة ثلاثية الصبغيات في النمط النووي.
أشهر مثال على طفرة ثلاثية الصبغيات هو متلازمة داون ، حيث تكون المجموعة الشخصية من الكروموسومات 47. في مثل هؤلاء الأطفال ، يتم تشكيل 3 كروموسومات بدلاً من الزوج الحادي والعشرين.
المعروف أيضًا باسم طفرة مثل تعدد الصبغيات. لكن تعدد الأرجلوجدت فقط في النباتات.
