في معظم الكائنات الحية (مع استثناءات نادرة) ، يتم تحديد المستقبل الذي ينتمي إلى جنس بيولوجي أو آخر في الوقت الذي يحدث فيه الإخصاب ، ويعتمد على الكروموسومات الجنسية الموجودة في الزيجوت. في الوقت نفسه ، هناك بعض العلامات التي قد تكون متأصلة فقط في الذكور أو الإناث من نوع معين. يبدو أن مثل هذه العلامات مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بأحد الجنسين ، "مرتبط" بالأرض. ما هو الميراث المرتبط بالجنس ولأي أسباب يعاني الرجال فقط أو النساء حصريًا من أمراض معينة؟ سنحاول الإجابة على هذا السؤال الصعب
فتى ام بنت
قبل البدء في الإجابة عن السؤال حول ماهية الميراث المرتبط بالجنس ، من الضروري فهم كيفية تكوين الكائن الحي للأنثى أو الذكر. نظرًا لأن قراء هذه المقالة ينتمون إلى الأنواع Homo sapiens ، فمن المحتمل أن يكونوا أكثر اهتمامًا بمعرفة كيفية تنفيذ هذه العملية لدى البشر. من الضروري فهم ماهية علم الوراثة للجنس: إن وراثة السمات المرتبطة بالجنس تتم وفقًا لآلية محددة نوعًا ما ، ومن الضروري فهم القوانين الأساسية للتكوينالكائنات الحية من الجنسين.
إذن ، كل خلية بشرية لديها 46 كروموسومًا. من بين هؤلاء ، 22 زوجًا متطابقة في ممثلي الأجناس البيولوجية المختلفة. تسمى هذه الكروموسومات بالجسميات. وفقط زوج واحد - الكروموسومات الجنسية - في ممثلي الجنس الأقوى والأكثر عدلاً لديهم بعض الاختلافات. في النساء ، تكون الكروموسومات الجنسية متطابقة: لديهم اثنين من الكروموسومات X (X). في الرجال ، للكروموسومات الجنسية بنية مختلفة: أحدهما هو كروموسوم X ، والثاني هو كروموسوم Y (y). بالمناسبة ، يحمل كروموسوم Y عددًا صغيرًا من الجينات. نوع الميراث المرتبط بالجنس يعتمد على الجينات الموجودة في الكروموسومات الجنسية.
وبالمثل ، لا يتم توريث الجنس في جميع الأنواع. في بعض الطيور ، لا يحمل الذكر الكروموسوم Y في جينومه على الإطلاق: فقط كروموسوم الأم X يمر إليهم. هناك أيضًا أنواع يكون فيها وجود كروموسوم Y ضروريًا لنمو الجسد الأنثوي ، بينما الذكور ، على العكس من ذلك ، هم حاملون لكروموسومين X.
تجانس و تغاير
ما هي الأسباب التي تجعل بعض الحيوانات الملقحة "تحصل" على اثنين من كروموسومات X ، بينما يحصل البعض الآخر على كروموسوم Y؟ هذا يرجع إلى حقيقة أنه أثناء نضج الخلايا الجرثومية ، أي الانقسام الاختزالي ، تتلقى كل البيض 22 كروموسومًا "طبيعيًا" وكروموسوم X واحد من الجنس. أي ، في جسم الأنثى ، الأمشاج هي نفسها. من ناحية أخرى ، توجد الحيوانات المنوية في نوعين: نصفهم بالضبط يحمل كروموسوم الجنس X ، بينما الآخرون "يتلقون" كروموسوم Y.
الجنس ، وتشكيل الأمشاج الجنسية المتطابقةتسمى الكروموسومات متجانسة. إذا كانت الأمشاج مختلفة ، فهي غير متجانسة. البشر لديهم ذكور غير متجانسة ، بينما الإناث متجانسة.
أي الحيوانات المنوية ستخصب البويضة يعتمد على الصدفة. وبالتالي ، مع احتمال 50/50 ، ستتلقى البيضة الملقحة اثنين من كروموسومات X ، أو كروموسوم X و Y. بطبيعة الحال ، في الحالة الأولى ، تتطور الفتاة ، في الحالة الثانية - صبي. بالطبع ، قد تكون هناك بعض الاستثناءات: في ظل ظروف معينة ، يكون لدى الفتيات كروموسوم Y في جينومهن أو يحملن مجموعة غير مكتملة من الجينات ، أي لا يوجد سوى كروموسوم جنسي واحد في خلاياهن. ومع ذلك ، فهذه هي الحالات النادرة.
لماذا يمكن ربط السمة بالجنس؟
الآن بعد أن عرف القراء ما هي جينات الجنس ، فإن الميراث المرتبط بالجنس سيكون آلية أكثر قابلية للفهم. الكروموسومات هي ناقلات فريدة للمعلومات: عند الحمل ، يصبح كل كائن بشري مالكًا لـ "مكتبة" من 46 مجلدًا ، يتم فيها وصف جميع خصائص وخصائص الكائن الحي بالتفصيل. تصل كمية المعلومات التي تحتويها كل خلية بشرية إلى 1.5 جيجا بايت! علاوة على ذلك ، يحتوي كل كروموسوم على جزء معين منه: لون العين والشعر ، وبراعة الأصابع ، والذاكرة قصيرة المدى ، والميل إلى زيادة الوزن … الكروموسومات لها تخصص ضيق: بعضها مسؤول عن التمثيل الغذائي ، والبعض الآخر عن لون العين أو لون العين. سرعة العمليات العصبية … ومع ذلك ، تحتوي الجينات بشكل عام على معلومات حول جزيئات البروتين -الانزيمات التي تحدد عمل جسم الانسان
تشفر الكروموسومات الجنسية أيضًا جزءًا من المعلومات الوراثية. هذا يعني أن السمات "المسجلة" في هذه الكروموسومات لا يمكن نقلها إلا إلى ممثلين من نفس الجنس البيولوجي: هذا هو وراثة الجينات المرتبطة بالجنس. وبالتالي ، يمكن استخلاص نتيجة مهمة. إذا كان الجين موجودًا على أحد الكروموسومات الجنسية ، فإن علماء الأحياء يتحدثون عن ظاهرة مثل وراثة السمات المرتبطة بالجنس. في الوقت نفسه ، فإن وراثة هذه السمات لها عدد من الميزات: ستظهر نفسها بشكل مختلف في الكائنات الحية من جنسين مختلفين.
الدراسات الأولى
لاحظ علماء الوراثة أن وراثة لون جوانب العين في ذبابة الفاكهة تعتمد بشكل مباشر على جنس الأفراد أصحاب الأليلات المختلفة. الجين الذي يحدد تطور العيون الحمراء هو المسيطر على جين "العين البيضاء". إذا كان للذكر عيون حمراء والأنثى لها عيون بيضاء ، فإنه في الجيل الأول من النسل يتم الحصول على عدد متساوٍ من الإناث ذات العيون الحمراء والذكور ذات العيون البيضاء. إذا حصلت على ذرية من ذكر بعيون بيضاء وأنثى ذات عيون حمراء ، فستحصل على عدد متساوٍ من الإناث ذات العيون الحمراء وعدد الذكور. وهكذا ، في الذكور ، تظهر سمة متنحية في النمط الظاهري نفسها في كثير من الأحيان أكثر من الإناث. أدى ذلك إلى استنتاج مفاده أن جين لون العين يقع على كروموسوم X ، مما يعني أن وراثة لون العين في ذبابة الفاكهة هي وراثة الصفات المرتبطة بالجنس.
خصوصية الميراث المرتبط بالجنس
للوراثة المرتبطة بالجنس خصائص معينة. إنها مرتبطة بحقيقة أن الكروموسوم Y يحمل جينات أقل من الكروموسوم X. هذا يعني أنه بالنسبة للعديد من الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، والتي انتهى بها الأمر في الجسم الذكري ، لا توجد أليلات على الكروموسوم Y. لذلك ، فإن أي جين متنحي يظهر على الكروموسوم X قد لا يحتوي على جين أليلي على الكروموسوم Y ، مما يعني أنه سيظهر بالضرورة في النمط الظاهري.
يجدر شرح ما سبق. الأليل هو نوع مختلف من جين واحد. يمكن أن يكون الأليل من نوعين رئيسيين: سائد ومتنحي. في هذه الحالة ، يظهر الأليل السائد في التركيب الوراثي بالضرورة بشكل ظاهري ، والأليل المتنحي - فقط إذا تم تقديمه في الحالة المتماثلة اللواقح. للتوضيح ، يمكننا الاستشهاد بميراث لون العين عند البشر. يعتمد اللون على كمية صبغة الميلانين في القزحية. إذا كان هناك القليل من الميلانين ، فستكون العيون فاتحة ، وإذا كان هناك الكثير - داكن. في الوقت نفسه ، يكون الأليل السائد مسؤولاً عن اللون الداكن للعينين: إذا كان موجودًا في الجينوم ، فسيكون الطفل بني العينين. لا يهم ما إذا كان كلا الجينين مهيمنين أو أن أحدهما متنحي ، أي ما إذا كان الطفل متماثلًا أو متغاير الزيجوت بالنسبة لهذه الصفة. لكن العيون الزرقاء هي طفرة "شابة" نسبيًا ، ينظمها أليل متنحي. جميع الأشخاص ذوي العيون الفاتحة يحملون أليلين متنحيين ، أي أنهم متماثلون للون العين. الجين السائد ، كما يوحي اسمه ، يهيمن على الجين المتنحي: إذا كان هناك واحدالجين الذي ينظم لون القزحية ، الأليل السائد والمتنحي لا يمكن أن يعبر عن نفسه ظاهريًا.
ومع ذلك ، فإن الكروموسومات الجنسية هي استثناء في هذه الحالة. يختلف كروموسوم الذكر Y عن كروموسوم X في حجمه وشكله: فهو في الحقيقة لا يشبه الصليب ، مثل باقي الكروموسومات ، ولكن الحرف U لذلك ، فإن بعض الجينات الموجودة عليه ستظهر نفسها حتى إذا كانت هناك نسخة متنحية واحدة فقط: فهذه هي الطريقة التي يختلف بها الميراث المرتبط بالجنس عن الأنواع الأخرى من الميراث.
الأمراض المتنحية المرتبطة بالصبغي X
الوراثة المرتبطة بالجنس ذات أهمية كبيرة لعلم الوراثة الطبية ، لأنه يوجد في الوقت الحالي حوالي ثلاثمائة جين متنحي موضعي على كروموسوم X ويسبب أمراضًا وراثية. وتشمل هذه الأمراض الهيموفيليا ، والاعتلال العضلي الدوشيني ، والسماك ، ومتلازمة X الهشة ، واستسقاء الرأس والعديد من الأمراض الأخرى.
الميراث المرتبط بالجنس في البشر على النحو التالي. إذا كان الجين المرضي موجودًا في أحد كروموسومات المرأة X ، فسيحصل عليه نصف البنات ونصف الأبناء. في الوقت نفسه ، ستصبح الفتيات اللواتي يحتوي جينومهن على كروموسوم معيب حوامل للمرض: لن يؤثر الجين الطافر على النمط الظاهري ، حيث تتلقى الابنة كروموسوم X طبيعي من والدها. لكن الصبي سيعاني من مرض "ورثه" من أمه ، لأنه لا يوجد جين أليلي سائد على كروموسوم Y. من المهم أن تأخذ هذا العامل في الاعتبار عند حل المشكلاتالميراث المرتبط بالجنس.
وراثة الأمراض المتنحية المرتبطة بـ X معقدة نوعًا ما. على سبيل المثال ، بين أقارب المريض ، عادة ما يوجد مرض مشابه في خال الأم وأبناء العم الذين ولدوا من أخوات الأم.
الأمراض السائدة المرتبطة بـ X
يمكن أن تتطور هذه الأمراض في كلا الجنسين. تتضمن أمثلة الميراث المرتبط بالجنس كساح الدم الناقص الفوسفات ومينا الأسنان الداكنة.
معاناة النساء من مرض سائد مرتبط بالكروموسوم X ، يكون عدد النساء دائمًا ضعف عدد الرجال. المرأة المريضة لديها فرصة 50٪ لنقل المرض لجميع أبنائها والرجل المريض لبناته فقط.
في بعض الأحيان ، يمكن أن يحدث الميراث المرتبط بالجنس في أمراض نادرة بدرجة كافية تكون قاتلة للأجنة الذكور ، لذلك تكون النساء أكثر عرضة للإجهاض التلقائي.
يمكن للمرء أن يعطي أمثلة لا حصر لها من الميراث المرتبط بالجنس. دعونا نتحدث عن مرض مثل سلس البول الصبغي ، أو داء الأرومة الميلانينية Bloch-Sulzberg. يحدث سلس الصباغ عند النساء فقط: الجين قاتل للجنين الذكر. على جسد الفتيات المصابات بهذا المرض ، تظهر الطفح الجلدي على شكل فقاعات. بعد زوال الطفح الجلدي ، يبقى تصبغ مميز على شكل بقع ودوامات على الجلد. 80 ٪ من المرضى يعانون أيضًا من اضطرابات أخرى: تشوهات في الدماغ والأعضاء الداخلية والعينين ونظام الهيكل العظمي.
الهيموفيليا
هناك عدد من الأمراض الوراثية التي تحدث فقط في جنس واحد. كمثال على ماهية الميراث المرتبط بالجنس ، يرد الهيموفيليا في كل الكتب المدرسية تقريبًا. الهيموفيليا مرض لا يتجلط فيه الدم. تم تكريس العديد من المهام المتعلقة بالميراث المرتبط بالجنس للهيموفيليا: يمكننا القول أن هذا المثال يكاد يكون كتابًا دراسيًا. على الرغم من أن مرض الهيموفيليا نادر جدًا ، إلا أن الجميع يعرف تقريبًا بوجوده. وهذا ليس مفاجئًا: فقد حدد مسار التاريخ الروسي مسبقًا إلى حد كبير. وريث القيصر نيكولاس الثاني ، تساريفيتش أليكسي ، عانى منه.
حتى الجرح البسيط يمكن أن يسبب فقدان شديد للدم. ومع ذلك ، ليس فقط النزيف المرتبط بانتهاك سلامة الجلد أمر خطير. من التهديدات الخطيرة على حياة المرضى النزيف داخل الأمعاء وداخل الجمجمة والحنجرة ، وكذلك النزيف في المفاصل. في الوقت نفسه ، الهيموفيليا غير قابلة للشفاء: يضطر المرضى إلى تناول أدوية بديلة طوال حياتهم ، وهي ليست فعالة للغاية.
هل تصاب النساء بالهيموفيليا؟
يعتقد الكثيرون خطأً أن النساء لا يعانين أبدًا من الهيموفيليا. ومع ذلك ، فإن الأمر ليس كذلك: الجنس العادل يعاني أيضًا من هذا المرض الرهيب. صحيح أن هذا نادرًا ما يحدث. في كثير من الأحيان ، تكون النساء حاملة للجين الذي يحدد هذا المرض مسبقًا.
امرأة حامل في واحدة منتحتوي الكروموسومات الجنسية على جين متنحي يحدد مسبقًا عدم تخثر الدم. إذا كان النمط الجيني يحتوي على أليل سائد لهذا الجين ، فلن يظهر المرض نفسه. ومع ذلك ، إذا أنجبت المرأة ولداً ينقل الجين المتنحي ، فسوف يصاب بالهيموفيليا. ولكن لكي تصاب الفتاة بالهيموفيليا ، يجب على المرأة التي تحمل الجين أن تتزوج من رجل مصاب بالهيموفيليا (ولكن حتى في ظل هذه الظروف ، فإن احتمال إنجاب مثل هذه الفتاة سيكون 25٪). مثل هذه الحالات لا يتم ملاحظتها عمليًا: أولاً ، جين الهيموفيليا نادر جدًا ، وثانيًا ، نادراً ما يعيش الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الخطير حتى سن الإنجاب.
أهمية البحث في وراثة الصفات المرتبطة بالجنس
دراسة كيفية وراثة السمات المرتبطة بالجنس لها أهمية كبيرة للبشرية. هذا يرجع في المقام الأول إلى حقيقة أن العديد من الأمراض موروثة مرتبطة بالجنس ، بما في ذلك تلك التي تشكل خطورة على حياة الإنسان. ربما سيكون من الممكن في المستقبل إنشاء علاجات مبتكرة لمثل هذه الأمراض بناءً على التأثير المباشر على جينوم الشخص الذي يحمل أليلًا مرضيًا. بالإضافة إلى ذلك ، تلعب هذه الدراسات دورًا مهمًا في تطوير طرق التشخيص السريع للأمراض المرتبطة بالجنس. هذا مهم بشكل خاص للأمراض المرتبطة بالاضطرابات الأيضية: فكلما بدأ العلاج مبكرًا ، يمكن تحقيق المزيد من النجاح.
علم الوراثةتحتل مكانة مهمة في حياة الإنسان. بعد كل شيء ، هذا هو العلم الذي يجعل من الممكن شرح كيفية عمل الجينات البشرية ، بما في ذلك تلك التي تحمل علامات مرضية. هناك مجموعة من الصفات ، وراثتها يعود إلى الكروموسومات الجنسية. ما هو الميراث المرتبط بالجنس؟ يقول التعريف أن هذا هو نقل السمات التي تكون الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية مسؤولة عنها.
